Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

JPH3

junctophilin 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 87 602 508–87 698 156 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 95,6 kb
Valk
748 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
JP-3, CAGL237, HDL2, JP3
Varasemad tähised
TNRC22
MANE Select transkript
ENST00000284262.3NM_020655.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Neuroakantotsütoos ja Huntingtoni tõve fenokopiad

    • Huntingtoni tõve-taoline 2Autosoomne dominantne

      Huntingtoni tõvele sarnane haigus, mille põhjustab JPH3 geeni CTG/CAG kordusjärjestuse laienemine; on kirjeldatud peamiselt Aafrika päritolu inimestel.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas JPH3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub JPH3. JPH3 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 16, vahemikus 87 150 332 kuni 88 150 331.Kromosoom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbC16orf95: 87 083 562–87 317 431, pöördne ahelC16orf95: 87 302 876–87 334 273, pöördne ahelFBXO31: 87 326 987–87 392 142, pöördne ahelFBXO31MAP1LC3B: 87 383 953–87 405 090, otsene ahelMAP1LC3BZCCHC14: 87 406 246–87 493 030, pöördne ahelZCCHC14JPH3: 87 602 508–87 698 156, otsene ahelJPH3KLHDC4: 87 696 485–87 765 998, pöördne ahelKLHDC4SLC7A5: 87 830 016–87 869 514, pöördne ahelSLC7A5CA5A: 87 881 546–87 936 603, pöördne ahelCA5ABANP: 87 949 127–88 083 442, otsene ahelBANPJPH3 skeem: 5 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 87 602 508–87 603 528, 1021 alustEkson 2: 87 644 258–87 645 035, 778 alustEkson 3: 87 684 142–87 684 266, 125 alustEkson 4: 87 689 646–87 690 526, 881 alustEkson 5: 87 696 580–87 698 156, 1577 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 95,6 kb; neist 2247 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). JPH3 geen: junctophilin 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/jph3

Vancouver

Dante Labs. JPH3 geen: junctophilin 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/jph3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test