Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MLC1

modulator of VRAC current 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 22: 50 059 391–50 085 426 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 26 kb
Valk
377 aminohapet
Tuntud ka kui
MLC, KIAA0027, LVM, VL
MANE Select transkript
ENST00000311597.10NM_015166.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Megalentseefaalne leukoentsefalopaatia subkortikaalsete tsüstidega

    • Megalentseefaalne leukoentsefalopaatia subkortikaalsete tsüstidega (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Põhjustab imikueast alates peaümbermõõdu suurenemist ning aeglaselt progresseeruvaid tasakaaluhäireid, spastilisust ja mõnikord krampe; osal HEPACAM-vormidest paranevad sümptomid ajapikku (remitteeruv MLC).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos selgitab ajupildil nähtavaid muutusi, suunab krampide ravi ja toetavat hooldust ning aitab hinnata riski lähisugulastele.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Kuidas MLC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub MLC1. MLC1 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 22, vahemikus 49 572 409 kuni 50 572 408.Kromosoom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49 773 278–49 827 946, pöördne ahelBRD1ZBED4: 49 853 827–49 897 383, otsene ahelZBED4ALG12: 49 854 503–49 918 473, pöördne ahelALG12CRELD2: 49 917 989–49 927 544, otsene ahelCRELD2PIM3: 49 956 491–49 991 795, otsene ahelPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, pöördne ahelIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, pöördne ahelTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 426, pöördne ahelMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, otsene ahelMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, otsene ahelPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, otsene ahelTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, otsene ahelSELENOOTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, pöördne ahelTUBGCP6HDAC10: 50 245 183–50 251 407, pöördne ahelHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, pöördne ahelMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, pöördne ahelPLXNB2: 50 274 976–50 307 695, pöördne ahelDENND6B: 50 308 989–50 327 661, pöördne ahelDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, otsene ahelPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, pöördne ahelSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, otsene ahelADM2MIOX: 50 486 784–50 490 648, otsene ahelMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, pöördne ahelLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, otsene ahelSCO2: 50 523 564–50 526 461, pöördne ahelSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, pöördne ahelCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, pöördne ahelKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, otsene ahelSYCE3: 50 551 109–50 562 954, pöördne ahelSYCE3CPT1B: 50 567 624–50 578 681, pöördne ahelCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, pöördne ahelMLC1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 11: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 50 059 391–50 061 657, 2267 alustEkson 11: 50 064 034–50 064 198, 165 alustEkson 10: 50 068 433–50 068 555, 123 alustEkson 9: 50 070 527–50 070 583, 57 alustEkson 8: 50 074 216–50 074 332, 117 alustEkson 7: 50 076 841–50 076 912, 72 alustEkson 6: 50 077 401–50 077 502, 102 alustEkson 5: 50 079 918–50 080 019, 102 alustEkson 4: 50 080 344–50 080 397, 54 alustEkson 3: 50 083 084–50 083 173, 90 alustEkson 2: 50 084 726–50 084 961, 236 alustEkson 1: 50 085 355–50 085 426, 72 alust1211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 26 kb; neist 1134 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MLC1

93

kohad geenis MLC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MLC1 26 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MLC1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MLC1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MLC1 geen: modulator of VRAC current 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mlc1

Vancouver

Dante Labs. MLC1 geen: modulator of VRAC current 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mlc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test