Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GPRC5B

G protein-coupled receptor class C group 5 member B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p12.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 19 856 691–19 884 848 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 28,2 kb
Valk
403 aminohapet
Tuntud ka kui
RAIG-2
MANE Select transkript
ENST00000300571.7NM_016235.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Megalentseefaalne leukoentsefalopaatia subkortikaalsete tsüstidega

    • Megalentseefaalne leukoentsefalopaatia subkortikaalsete tsüstidega (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Põhjustab imikueast alates peaümbermõõdu suurenemist ning aeglaselt progresseeruvaid tasakaaluhäireid, spastilisust ja mõnikord krampe; osal HEPACAM-vormidest paranevad sümptomid ajapikku (remitteeruv MLC).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos selgitab ajupildil nähtavaid muutusi, suunab krampide ravi ja toetavat hooldust ning aitab hinnata riski lähisugulastele.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Kuidas GPRC5B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub GPRC5B. GPRC5B ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 16, vahemikus 19 370 770 kuni 20 370 769.Kromosoom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbTMC5: 19 410 428–19 499 117, otsene ahelTMC5GDE1: 19 501 681–19 522 132, pöördne ahelGDE1CCP110: 19 523 808–19 553 408, otsene ahelCCP110VPS35L: 19 555 240–19 706 793, otsene ahelVPS35LKNOP1: 19 657 344–19 718 751, pöördne ahelKNOP1IQCK: 19 716 456–19 858 467, otsene ahelIQCKGPRC5B: 19 856 691–19 884 848, pöördne ahelGPRC5BGPR139: 20 028 239–20 073 890, pöördne ahelGPR139GP2: 20 309 574–20 328 412, pöördne ahelGP2UMOD: 20 331 489–20 356 402, pöördne ahelUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, pöördne ahelPDILTGPRC5B skeem: 4 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 4: 19 856 691–19 860 544, 3854 alustEkson 3: 19 861 837–19 861 973, 137 alustEkson 2: 19 871 816–19 872 846, 1031 alustEkson 1: 19 884 727–19 884 848, 122 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 28,2 kb; neist 1212 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GPRC5B geen: G protein-coupled receptor class C group 5 member B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gprc5b

Vancouver

Dante Labs. GPRC5B geen: G protein-coupled receptor class C group 5 member B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gprc5b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test