Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HEPACAM

hepatic and glial cell adhesion molecule

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 124 919 205–124 936 047 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 16,8 kb
Valk
416 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ25530, GLIALCAM
MANE Select transkript
ENST00000298251.5NM_152722.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Megalentseefaalne leukoentsefalopaatia subkortikaalsete tsüstidega

    • Megalentseefaalne leukoentsefalopaatia subkortikaalsete tsüstidega (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Põhjustab imikueast alates peaümbermõõdu suurenemist ning aeglaselt progresseeruvaid tasakaaluhäireid, spastilisust ja mõnikord krampe; osal HEPACAM-vormidest paranevad sümptomid ajapikku (remitteeruv MLC).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos selgitab ajupildil nähtavaid muutusi, suunab krampide ravi ja toetavat hooldust ning aitab hinnata riski lähisugulastele.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Kuidas HEPACAM on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub HEPACAM. HEPACAM ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 11, vahemikus 124 427 626 kuni 125 427 625.Kromosoom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbOR8B8: 124 437 445–124 445 696, pöördne ahelOR8B8OR8B12: 124 539 635–124 545 333, pöördne ahelOR8B12OR8A1: 124 566 660–124 582 942, otsene ahelOR8A1PANX3: 124 611 428–124 620 356, otsene ahelPANX3FYRD1: 124 622 792–124 648 640, otsene ahelFYRD1SIAE: 124 633 113–124 695 707, pöördne ahelSIAESPA17: 124 673 327–124 698 312, otsene ahelSPA17NRGN: 124 739 939–124 749 342, otsene ahelNRGNVSIG2: 124 747 472–124 752 274, pöördne ahelVSIG2ESAM: 124 752 583–124 762 323, pöördne ahelESAMMSANTD2: 124 764 684–124 800 706, pöördne ahelMSANTD2ROBO3: 124 865 413–124 881 471, otsene ahelROBO3ROBO4: 124 883 666–124 898 500, pöördne ahelROBO4HEPACAM: 124 919 205–124 936 047, pöördne ahelHEPACAMHEPN1: 124 919 250–124 920 677, otsene ahelHEPN1CCDC15: 124 954 056–125 041 649, otsene ahelCCDC15SLC37A2: 125 063 067–125 090 516, otsene ahelSLC37A2TMEM218: 125 094 379–125 111 870, pöördne ahelTMEM218PKNOX2: 125 164 537–125 434 287, otsene ahelPKNOX2HEPACAM skeem: 7 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 124 919 205–124 921 440, 2236 alustEkson 6: 124 922 388–124 922 458, 71 alustEkson 5: 124 922 745–124 922 818, 74 alustEkson 4: 124 923 340–124 923 433, 94 alustEkson 3: 124 923 729–124 924 010, 282 alustEkson 2: 124 924 728–124 925 069, 342 alustEkson 1: 124 935 922–124 936 047, 126 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 16,8 kb; neist 1251 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HEPACAM

8

kohad geenis HEPACAM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HEPACAM 16,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HEPACAM geen: hepatic and glial cell adhesion molecule. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hepacam

Vancouver

Dante Labs. HEPACAM geen: hepatic and glial cell adhesion molecule [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hepacam

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test