Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRNP

prion protein (Kanno blood group)

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p13
Koordinaadid
Kromosoom 20: 4 686 456–4 701 588 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 15,1 kb
Valk
253 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CD230, PRP, AltPrP
Varasemad tähised
PRIP, GSS, CJD
MANE Select transkript
ENST00000379440.9NM_000311.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Geneetiline prioonhaigus (sh surmaga lõppev perekondlik unetus)

    • Geneetiline Creutzfeldt-Jakobi tõbiAutosoomne dominantne

      Kiiresti progresseeruv dementsus koos liikumishäiretega, mida põhjustavad PRNP variandid nagu E200K.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Gerstmann-Sträussleri-Scheinkeri sündroomAutosoomne dominantne

      Aeglaselt progresseeruv prioonhaigus, mida põhjustavad PRNP variandid; esmalt ataksia, seejärel dementsus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Huntingtoni tõvele sarnanev 1Autosoomne dominantne

      Prioonhaigus, mida põhjustavad PRNP oktapeptiidi kordustega sisestused; see avaldub koreana, psüühikahäiretena ja dementsusena, mis meenutavad Huntingtoni tõbe.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PRNP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub PRNP. PRNP ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 20, vahemikus 4 194 022 kuni 5 194 021.Kromosoom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbADRA1D: 4 220 283–4 249 305, pöördne ahelADRA1DPRNP: 4 686 456–4 701 588, otsene ahelPRNPPRND: 4 721 909–4 728 460, otsene ahelPRNDRASSF2: 4 780 019–4 823 870, pöördne ahelRASSF2SLC23A2: 4 851 729–5 010 313, pöördne ahelSLC23A2TMEM230: 5 068 232–5 113 452, pöördne ahelTMEM230PCNA: 5 114 953–5 127 630, pöördne ahelPCNACDS2: 5 126 879–5 197 887, otsene ahelCDS2PRNP skeem: 2 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 2: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 686 456–4 686 512, 57 alustEkson 2: 4 699 211–4 701 588, 2378 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 15,1 kb; neist 762 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRNP

17

kohad geenis PRNP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRNP 15,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRNP geen: prion protein (Kanno blood group). Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prnp

Vancouver

Dante Labs. PRNP geen: prion protein (Kanno blood group) [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prnp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test