Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FXN

frataxin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q21.11
Koordinaadid
Kromosoom 9: 69 035 752–69 079 076 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 43,3 kb
Valk
210 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FA, FARR, X25, CyaY
Varasemad tähised
FRDA
MANE Select transkript
ENST00000484259.3NM_000144.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Friedreichova ataksia

    • Autosoomne retsessiivne

      Progresseeruv ataksia, mida põhjustavad biallelsed FXN-variandid, kõige sagedamini laienenud GAA-kordus intronis 1; kaasnevad sensoorne neuropaatia, kardiomüopaatia ja suurenenud diabeedirisk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne neuroloogiline, kardioloogiline ja diabeedi jälgimine; omaveloxolone on USA-s ja ELs heaks kiidetud 16-aastastele ja vanematele inimestele; kandlustesti pakkumine lähisugulastele ja reproduktiivnõustamine.

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FXN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub FXN. FXN ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 9, vahemikus 68 557 414 kuni 69 557 413.Kromosoom 99q21.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.368,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbPIP5K1B: 68 705 185–69 009 191, otsene ahelPIP5K1BPABIR1: 68 780 065–68 785 566, otsene ahelPABIR1PRKACG: 69 012 504–69 014 113, pöördne ahelPRKACG: 69 035 747–69 255 187, otsene ahelFXN: 69 035 752–69 079 076, otsene ahelFXNTJP2: 69 121 264–69 274 641, otsene ahelTJP2ENTREP1: 69 324 567–69 392 620, otsene ahelENTREP1APBA1: 69 427 532–69 672 392, pöördne ahelAPBA1FXN skeem: 5 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 69 035 752–69 035 947, 196 alustEkson 2: 69 046 385–69 046 482, 98 alustEkson 3: 69 053 140–69 053 260, 121 alustEkson 4: 69 064 938–69 065 035, 98 alustEkson 5: 69 072 612–69 079 076, 6465 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7 kb kogupikkusega 43,3 kb; neist 633 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FXN

11

kohad geenis FXN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FXN 43,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FXN geen: frataxin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fxn

Vancouver

Dante Labs. FXN geen: frataxin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fxn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test