Geen
ATP1A2
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2
- HGNC 800↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000018625↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 477↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q23.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 160 115 759–160 143 591 (GRCh38)
- Eksonid
- 23 eksonit, ulatus 27,8 kb
- Valk
- 1020 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- FHM2
- Varasemad tähised
- MHP2
- MANE Select transkript
- ENST00000361216.8NM_000702.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe ATP1A2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Familiaarne hemiplegiline migreen
- Hemiplegilise migreeni ja arengulise epileptilise entsefalopaatia spekter
Spekter, mille raames võivad inimestel esineda fenotüübid alates hemiplegilisest migreenist ilma epilepsiata kuni arengulise ja epileptilise entsefalopaatiani, mis võib kaasneda episoodilise hemiplegiaga või muude pareeside vormidega. Sümptomid ja raskusaste võivad perekonnasiseselt erineda.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
- Migreen, familiaarne hemiplegiline, 2Autosoomne dominantne
Mistahes familiaarne või sporaadiline hemiplegiline migreen, mille haiguse põhjuseks on mutatsioon geenis ATP1A2.
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Autosoomne dominantne
Migreenihaigus, mida iseloomustab nii isiku kui ka perekonna anamneesis esinev aura, mis hõlmab motoorset nõrkust.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Familiaarne või sporaadiline hemiplegiline migreenAutosoomne dominantne
Hemiplegiline migreen (HM) on haruldane auraga migreeni vorm, mida iseloomustab motoorse nõrkuse esinemine aura ajal. Hemiplegilisel migreenil on perekonnaloost sõltuvalt kaks peamist vormi: patsiendid, kellel on vähemalt üks esimese või teise astme sugulane, kellel esineb motoorset nõrkust hõlmav aura, on familiaarse hemiplegilise migreeniga (FHM); patsiendid, kellel sellist perekonnalugu ei ole, on sporaadilise hemiplegilise migreeniga (SHM).
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Laiemad rühmad
Epilepsia (täielik paneel)
- Epilepsia
Üks 171 sellega seotud geenist
Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas ATP1A2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 27,8 kb; neist 3063 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ATP1A2
121
kohad geenis ATP1A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 6 (5%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (6 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATP1A2 27,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AJagab 3 haigust
- SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Jagab 3 haigust
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Jagab 1 haigust
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseJagab 1 haigust
- ACTL6Bactin like 6BJagab 1 haigust
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Jagab 1 haigust
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Jagab 1 haigust
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitJagab 1 haigust
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Jagab 1 haigust
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Jagab 1 haigust
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorJagab 1 haigust
- ARXaristaless related homeoboxJagab 1 haigust
Geeniga ATP1A2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ATP1A2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Aplasia/Hypoplasia of the pyramidal tract
- Difficulty finding words
- Episodic hemiplegia
- Episodic quadriplegia
- Migraine
- More grooves in brain
- Weakness of one side of body
Näita veel 87 tunnust
- Abnormal speech pattern
- Confusion
- EEG abnormality
- Encephalopathy
- Focal motor seizure
- Focal sensory seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Migraine with aura
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of coordination
- Ataxia
- Balance impairment
- Behavioral abnormality
- Coma
- Complex febrile seizure
- CSF lymphocytic pleiocytosis
- CSF pleocytosis
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dissociated sensory loss
- Dystonia
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Focal manual automatism seizure
- Focal pedal automatism seizure
- Involuntary movements
- Loss of developmental milestones
- Neurodevelopmental delay
- Pins and needles feeling
- Progressive gait ataxia
- Refractory status epilepticus
- Seizure affecting one half of brain
- Tetraparesis
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Abnormal pyramidal sign
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Alien limb phenomenon
- Attention deficit
- Autism
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Chorea
- Choreoathetosis
- Clonic seizure
- Decreased vigilance
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with burst suppression
- EEG with generalized sharp slow waves
- Headache
- Hypsarrhythmia
- Impaired temperature sensation
- Impulsivity
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Jerking
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
- Mental deterioration
- Paralysis on one side of body
- Paroxysmal dyskinesia
- Pauses in breathing while sleeping
- Perisylvian polymicrogyria
- Poor eye contact
- Repeated seizures without recovery between them
- Spontaneous pain sensation
- Thick corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Unsteady walk
- Worsening neurological symptoms
- EEG with focal sharp waves
- Apraxia
- Brain imaging abnormality
- Drowsiness
- Episodic ataxia
Abnormality of the digestive system
- Nausea
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal dysmotility
- Abdominal bloating
- Anorexia
- Constipation
- Diarrhea
- Inguinal hernia
Näita veel 5 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ATP1A2 geen: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp1a2
Dante Labs. ATP1A2 geen: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp1a2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast