Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SCN1A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 165 985 813–166 128 020 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 142,2 kb
Valk
2009 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Nav1.1, GEFSP2, HBSCI, NAC1, SMEI
Varasemad tähised
SCN1, FEB3
MANE Select transkript
ENST00000674923.1NM_001165963.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dravetov sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Dravetov sündroom on kanalopaatia, mille korral epilepsia algab elu esimesel aastal, tavaliselt 4.–5. elukuul. Seda iseloomustavad status epilepticus ja mitmesugused ravimresistentsed krambihood, mida sageli esile kutsub palavik. See esineb varem terveil lastel ja viib sageli kognitiivsete ja motoorsete funktsioonide häireteni. Dravetov sündroom erineb teistest kanalopaatiatest tavaliselt SCN1A geeni mutatsiooni poolest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Valproaat, klobasaam, topiramaat, stiripentool; ravimresistentsete juhtude korral fenfluramiin (Fintepla) ja kannabidiool (Epidiolex); naatriumkanali blokaatorid (lamotriigin, karbamasepiin, okskarbasepiin) on SCN1A-positiivsetel patsientidel VASTUNÄIDUSTATUD.

  • Familiaarne hemiplegiline migreen

    • Migreen, familiaarne hemiplegiline, 3Autosoomne dominantne

      Mistahes familiaarne või sporaadiline hemiplegiline migreen, mille haiguse põhjuseks on mutatsioon geenis SCN1A.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Autosoomne dominantne

      Migreenihaigus, mida iseloomustab nii isiku kui ka perekonna anamneesis esinev aura, mis hõlmab motoorset nõrkust.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Familiaarne või sporaadiline hemiplegiline migreenAutosoomne dominantne

      Hemiplegiline migreen (HM) on haruldane auraga migreeni vorm, mida iseloomustab motoorse nõrkuse esinemine aura ajal. Hemiplegilisel migreenil on perekonnaloost sõltuvalt kaks peamist vormi: patsiendid, kellel on vähemalt üks esimese või teise astme sugulane, kellel esineb motoorset nõrkust hõlmav aura, on familiaarse hemiplegilise migreeniga (FHM); patsiendid, kellel sellist perekonnalugu ei ole, on sporaadilise hemiplegilise migreeniga (SHM).

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SCN1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SCN1A. SCN1A ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 2, vahemikus 165 556 917 kuni 166 556 916.Kromosoom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165 469 647–165 689 407, otsene ahelCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, pöördne ahelGALNT3TTC21B: 165 857 475–165 953 851, pöördne ahelTTC21BSCN1A: 165 985 813–166 128 020, pöördne ahelSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 376 001, pöördne ahelSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, pöördne ahelSCN7ASCN1A skeem: 29 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 29: 124 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 46 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 55 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 39 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 165 985 813–165 992 422, 6610 alust. Eksonis 29 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 28: 165 994 146–165 994 416, 271 alustEkson 27: 165 996 013–165 996 117, 105 alustEkson 26: 165 998 038–165 998 175, 138 alustEkson 25: 165 999 723–165 999 776, 54 alustEkson 24: 166 002 472–166 002 753, 282 alustEkson 23: 166 009 719–166 009 841, 123 alustEkson 22: 166 012 109–166 012 282, 174 alustEkson 21: 166 013 744–166 013 898, 155 alust. Eksonis 21 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 20: 166 015 607–166 015 727, 121 alustEkson 19: 166 036 048–166 036 530, 483 alustEkson 18: 166 037 776–166 038 132, 357 alust. Eksonis 18 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 166 039 423–166 039 596, 174 alustEkson 16: 166 041 231–166 041 469, 239 alust. Eksonis 16 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 15: 166 042 292–166 042 424, 133 alustEkson 14: 166 043 669–166 044 049, 381 alust. Eksonis 14 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 13: 166 045 043–166 045 327, 285 alustEkson 12: 166 046 770–166 046 976, 207 alust. Eksonis 12 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 11: 166 047 627–166 047 768, 142 alustEkson 10: 166 048 886–166 048 949, 64 alustEkson 9: 166 051 719–166 051 988, 270 alustEkson 8: 166 052 852–166 052 943, 92 alust. Eksonis 8 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 166 054 638–166 054 766, 129 alustEkson 6: 166 056 411–166 056 500, 90 alustEkson 5: 166 058 570–166 058 688, 119 alustEkson 4: 166 073 358–166 073 670, 313 alustEkson 3: 166 077 710–166 077 801, 92 alustEkson 2: 166 126 924–166 127 010, 87 alustEkson 1: 166 127 771–166 128 020, 250 alust2925201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,9 kb kogupikkusega 142,2 kb; neist 6030 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SCN1A

720

kohad geenis SCN1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 49 (6,8%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (49 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SCN1A 142,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,9 kb).

Variandid, millel on leht (12)

Siin on SCN1A variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A420Vc.1259C>TEkson 12166 046 888Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G908Rc.2722G>CEkson 18166 038 000Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
P768Lc.2303C>TEkson 16166 041 343Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
P1838Lfs*20c.5511delEkson 29165 991 763Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R219Gc.655A>GEkson 8166 052 891Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R219Tc.656G>CEkson 8166 052 890Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R931Hc.2792G>AEkson 18166 037 930Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R1639Pc.4916G>CEkson 29165 992 359Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
S570Nc.1709G>AEkson 14166 044 003Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
T1210Mc.3629C>TEkson 21166 013 820Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 12 SCN1A varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN1A geen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/scn1a

Vancouver

Dante Labs. SCN1A geen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/scn1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test