Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MFF

mitochondrial fission factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q36.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 227 325 251–227 357 833 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 32,6 kb
Valk
291 aminohapet
Tuntud ka kui
GL004
Varasemad tähised
C2orf33
MANE Select transkript
ENST00000304593.14NM_001277062.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

    Kuidas MFF on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub MFF. MFF ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 2, vahemikus 226 841 542 kuni 227 841 541.Kromosoom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227 Mb227,2 Mb227,4 Mb227,6 Mb227,8 MbRHBDD1: 226 835 581–227 001 006, otsene ahelRHBDD1COL4A4: 227 002 713–227 164 559, pöördne ahelCOL4A4COL4A3: 227 164 509–227 314 792, otsene ahelCOL4A3MFF: 227 325 251–227 357 833, otsene ahelMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, pöördne ahelTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, pöördne ahelSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, otsene ahelAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, otsene ahelSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, otsene ahelSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, pöördne ahelSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, otsene ahelSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, otsene ahelSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, pöördne ahelSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, pöördne ahelSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, otsene ahelSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, otsene ahelSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, otsene ahelCCL20MFF skeem: 9 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 227 325 251–227 325 427, 177 alustEkson 2: 227 328 678–227 328 789, 112 alustEkson 3: 227 330 626–227 330 846, 221 alustEkson 4: 227 332 419–227 332 588, 170 alustEkson 5: 227 340 292–227 340 380, 89 alustEkson 6: 227 347 226–227 347 384, 159 alustEkson 7: 227 352 514–227 352 573, 60 alustEkson 8: 227 355 677–227 355 761, 85 alustEkson 9: 227 356 986–227 357 833, 848 alust1234567895′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 32,6 kb; neist 876 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MFF

    5

    kohad geenis MFF, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MFF 32,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MFF geen: mitochondrial fission factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mff

    Vancouver

    Dante Labs. MFF geen: mitochondrial fission factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mff

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test