Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DNM1L

dynamin 1L

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p11.21
Koordinaadid
Kromosoom 12: 32 679 301–32 745 650 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 66,4 kb
Valk
736 aminohapet
Tuntud ka kui
DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
MANE Select transkript
ENST00000549701.6NM_012062.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik optiline neuropaatia

    • Pärilik nägemisnärvi atroofia

      Pärilik nägemisnärvi kiudude kadu, mis on kõige sagedamini põhjustatud OPA1 geeni muutustest ning autosomaalselt domineeriv nägemisnärvi atroofia. Hulka kuuluvad ka harvemad vormid, mis on põhjustatud geenidest OPA3, DNM1L, SSBP1 ja teistest geenidest.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas DNM1L on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub DNM1L. DNM1L ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 12, vahemikus 32 212 476 kuni 33 212 475.Kromosoom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, otsene ahelBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, otsene ahelFGD4DNM1L: 32 679 301–32 745 650, otsene ahelDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, pöördne ahelYARS2PKP2: 32 790 745–32 896 819, pöördne ahelPKP2DNM1L skeem: 20 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 32 679 301–32 679 465, 165 alustEkson 2: 32 701 415–32 701 562, 148 alustEkson 3: 32 707 367–32 707 413, 47 alustEkson 4: 32 708 153–32 708 224, 72 alustEkson 5: 32 710 929–32 711 015, 87 alustEkson 6: 32 713 209–32 713 371, 163 alustEkson 7: 32 718 643–32 718 763, 121 alustEkson 8: 32 720 664–32 720 795, 132 alustEkson 9: 32 722 427–32 722 633, 207 alustEkson 10: 32 731 014–32 731 134, 121 alustEkson 11: 32 731 356–32 731 511, 156 alustEkson 12: 32 731 854–32 731 943, 90 alustEkson 13: 32 733 715–32 733 807, 93 alustEkson 14: 32 737 105–32 737 161, 57 alustEkson 15: 32 737 865–32 737 942, 78 alustEkson 16: 32 738 264–32 738 296, 33 alustEkson 17: 32 740 064–32 740 240, 177 alustEkson 18: 32 740 409–32 740 518, 110 alustEkson 19: 32 742 589–32 742 748, 160 alustEkson 20: 32 743 354–32 745 650, 2297 alust151015205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 66,4 kb; neist 2211 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: DNM1L

32

DNM1L positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu DNM1L geeni 66,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,5 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga DNM1L seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DNM1L võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 63 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNM1L geen: dynamin 1L. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnm1l

Vancouver

Dante Labs. DNM1L geen: dynamin 1L [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnm1l

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test