Geen
RERE
arginine-glutamic acid dipeptide repeats
- HGNC 9965↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000142599↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 473↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p36.23
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 8 352 404–8 817 640 (GRCh38)
- Eksonid
- 23 eksonit, ulatus 465,2 kb
- Valk
- 1566 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KIAA0458, ARP, ARG, DNB1, ATN2
- Varasemad tähised
- ATN1L
- MANE Select transkript
- ENST00000400908.7NM_001042681.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe RERE ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RERE veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas RERE on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 465,2 kb; neist 4701 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse RERE
42
kohad geenis RERE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 6 (14%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Segmental duplications (6 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RERE 465,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8 kb).
Geeniga RERE seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RERE võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Näita veel 28 tunnust
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Intellectual disability
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Reduced cerebral white matter volume
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal cranial nerve physiology
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- CNS demyelination
- Cranial nerve paralysis
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Hypoplastic anterior commissure
- Increased appetite
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pauses in breathing while sleeping
Abnormality of head or neck
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Pointed chin
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Broad head shape
Näita veel 25 tunnust
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat nose
- Narrow mouth
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the neck
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad eyebrow
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Grooved tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Pit in front of the ear
- Smooth philtrum
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide gum ridges
- Widow's peak
Abnormality of the eye
- Anisometropia
- Astigmatism
- Cerebral visual impairment
- Optic nerve hypoplasia
- Deeply set eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
Näita veel 17 tunnust
- Severe farsightedness
- Abnormally close eyes
- Abnormally small eyeball
- Absent pigmentation in the eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Notched pupil
- Optic atrophy
- Outward facing eye ball
- Peters anomaly
- Visual impairment
- Wide-set eyes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
Näita veel 4 tunnust
Abnormality of the genitourinary system
- Chordee
- Small kidneys
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal female external genitalia
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Cystic kidney disease
- Hydronephrosis
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of limbs
- Broad thumb
- Single transverse palmar crease
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Curvature of little finger
- Duplication of bones of the toes
- Left and right leg differ in length or width
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Conductive deafness
- Earlobe crease
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Prominent stem of antihelix
- Sensorineural hearing impairment
- Simple ear
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RERE geen: arginine-glutamic acid dipeptide repeats. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rere
Dante Labs. RERE geen: arginine-glutamic acid dipeptide repeats [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rere
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast