Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MYH10

myosin heavy chain 10

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 8 474 224–8 630 725 (GRCh38)
Eksonid
43 eksonit, ulatus 156,5 kb
Valk
2007 aminohapet
Tuntud ka kui
NMMHCB
MANE Select transkript
ENST00000360416.8NM_001256012.3
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kompleksne neuroarengulised häired (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)

    • Kompleksne neuroarenguline häire kaasasündinud väärarengutega või ilmaAutosoomne dominantne

      Põhjustab ühe MYH10 või RERE koopia muutus; need geenid osalevad rakkude struktuuri ja geenide reguleerimise protsessides aju arengu ajal. Enamik muutusi tekib mõjutatud inimesel uuena (de novo).

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Ravi hõlmab arengu- ja hariduslikku toetust ning vajaduse korral südame, neerude, silmade, kuulmise ja aju uuringuid. Enamik juhtumeid tekib de novo, kuid vanemate testimine ja geneetiline nõustamine aitavad hinnata kordumisriski, mis on madal, kuid mitte null, kuna võimalik on vanemate mosaiiksus.

Kuidas MYH10 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub MYH10. MYH10 ja sellele lähedal asuvad 26 geeni kromosoomil 17, vahemikus 8 052 475 kuni 9 052 474.Kromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.38,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbALOX12B: 8 068 594–8 087 716, pöördne ahelALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, pöördne ahelALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, pöördne ahelHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, pöördne ahel: 8 150 816–8 162 975, pöördne ahelVAMP2: 8 159 149–8 163 584, pöördne ahelVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, pöördne ahelTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, pöördne ahelBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, pöördne ahelAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, pöördne ahelCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, otsene ahelPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, pöördne ahelSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, otsene ahelRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, otsene ahelARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, otsene ahelKRABD2: 8 356 902–8 376 738, pöördne ahelKRABD2: 8 368 638–8 383 187, pöördne ahelRPL26: 8 377 500–8 384 062, pöördne ahelRPL26RNF222: 8 390 702–8 397 827, pöördne ahelRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, otsene ahelNDEL1MYH10: 8 474 224–8 630 725, pöördne ahelMYH10CCDC42: 8 729 930–8 745 970, pöördne ahelCCDC42SPDYE4: 8 747 524–8 758 559, pöördne ahelSPDYE4MFSD6L: 8 797 110–8 799 365, pöördne ahelMFSD6LPIK3R6: 8 802 722–8 867 696, pöördne ahelPIK3R6PIK3R5: 8 878 911–8 966 008, pöördne ahelPIK3R5NTN1: 9 003 080–9 244 000, otsene ahelNTN1MYH10 skeem: 43 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 42: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 8 474 224–8 475 948, 1725 alustEkson 42: 8 476 876–8 477 048, 173 alustEkson 41: 8 478 338–8 478 446, 109 alustEkson 40: 8 480 110–8 480 318, 209 alustEkson 39: 8 480 402–8 480 525, 124 alustEkson 38: 8 481 322–8 481 410, 89 alustEkson 37: 8 484 138–8 484 266, 129 alustEkson 36: 8 487 433–8 487 594, 162 alustEkson 35: 8 490 340–8 490 552, 213 alustEkson 34: 8 492 297–8 492 509, 213 alustEkson 33: 8 492 776–8 493 024, 249 alustEkson 32: 8 493 733–8 493 885, 153 alustEkson 31: 8 495 137–8 495 241, 105 alustEkson 30: 8 499 270–8 499 476, 207 alustEkson 29: 8 500 826–8 500 970, 145 alustEkson 28: 8 504 694–8 504 906, 213 alustEkson 27: 8 506 318–8 506 489, 172 alustEkson 26: 8 508 554–8 508 677, 124 alustEkson 25: 8 509 812–8 509 949, 138 alustEkson 24: 8 512 451–8 512 657, 207 alustEkson 23: 8 513 538–8 513 669, 132 alustEkson 22: 8 513 786–8 513 894, 109 alustEkson 21: 8 518 631–8 518 791, 161 alustEkson 20: 8 518 881–8 518 950, 70 alustEkson 19: 8 520 878–8 520 999, 122 alustEkson 18: 8 521 092–8 521 285, 194 alustEkson 17: 8 530 623–8 530 685, 63 alustEkson 16: 8 535 387–8 535 501, 115 alustEkson 15: 8 535 758–8 535 931, 174 alustEkson 14: 8 542 107–8 542 280, 174 alustEkson 13: 8 545 448–8 545 600, 153 alustEkson 12: 8 546 544–8 546 662, 119 alustEkson 11: 8 548 313–8 548 408, 96 alustEkson 10: 8 548 644–8 548 787, 144 alustEkson 9: 8 552 046–8 552 144, 99 alustEkson 8: 8 553 955–8 554 018, 64 alustEkson 7: 8 569 720–8 569 812, 93 alustEkson 6: 8 576 643–8 576 672, 30 alustEkson 5: 8 577 236–8 577 338, 103 alustEkson 4: 8 589 081–8 589 108, 28 alustEkson 3: 8 604 826–8 604 982, 157 alustEkson 2: 8 622 902–8 623 277, 376 alustEkson 1: 8 630 654–8 630 725, 72 alust4340353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,7 kb kogupikkusega 156,5 kb; neist 6024 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: MYH10

2Lihtne

Kui raske on geeni MYH10 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100

Peaaegu kõik geeni MYH10 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni MYH10 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Ühine chrY-ga0%
  • Viitekatvus0%
  • Kordused1,9%
  • GC-sisaldus5,3%

Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

3

positsioonid geenis MYH10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni MYH10 156,5 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 7,7 kb.

ClinVar pathogenic variants (3)

The MYH10 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 1
  • Tõenäoliselt patogeenne 2
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_001256012.3(MYH10):c.5320G>T (p.Glu1774Ter) (opens in a new tab)complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomaliesPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001256012.3(MYH10):c.5794C>T (p.Arg1932Cys) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001256012.3(MYH10):c.5175+2T>C (opens in a new tab)MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomaliesTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Samade haigustega seotud geenid

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYH10 geen: myosin heavy chain 10. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myh10

Vancouver

Dante Labs. MYH10 geen: myosin heavy chain 10 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myh10

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test