Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CYP27A1

cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q35
Koordinaadid
Kromosoom 2: 218 782 147–218 815 293 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 33,1 kb
Valk
531 aminohapet
Tuntud ka kui
CTX, CP27
Varasemad tähised
CYP27
MANE Select transkript
ENST00000258415.9NM_000784.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Tserebrotendinoosne ksantomatoos

    • Autosoomne retsessiivne

      Steroli 27-hüdroksülaasi puudulikkus põhjustab lapseeas kroonilist kõhulahtisust ja katarakti, kõõluste ksantoomeid ning hiljem ataksiat, spastilisust, kognitiivset langust ja valgeaine muutusi.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Kenodeoksükoolhappega ravi võib neuroloogilist haigust ennetada või aeglustada, eriti kui ravi alustatakse varakult.

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

  • Pärilikud neurodegeneratiivsed häired

    • KIF5A-ga seotud neurodegeneratiivne häireAutosoomne dominantne

      Üks 372 sellega seotud geenist

      Põhjustatud KIF5A ühe koopia muutustest. Geen kodeerib motoorset valku, millel on kargo-siduv saba. Erinevat tüüpi muutused viivad erinevate haiguste tekkeni: pärilik spastiline paraplegia tüüp 10, Charcot-Marie-Tooth haiguse aksonaalne vorm ja amüotroofne lateraalskleroos (ALS).

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Ravi on sümptomaatiline ja sõltub haiguse avaldumisest; see hõlmab füsioteraapiat, spastilisuse vastaseid ravimeid ja multidistsiplinaarset ALS-i ravi. Haige inimese iga laps pärib muutuse 1 :2 tõenäosusega. Geneetiline nõustamine aitab peredel seda mõista.

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Harvinaised pärilikud perifeersed neuropaatiad

    • Pärilik perifeerne neuropaatia

      Üks 233 sellega seotud geenist

      Põhjustatud muutustest ühes paljudest geenidest, mis on vajalikud pikkade närvikiudude tervena hoidmiseks. Käesolevas raportis hõlmavad need geene IGHMBP2 ja PLEKHG5, mis on retsessiivsed.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Füsioteraapia, ortoosid ja tegevusteraapia aitavad säilitada liikumisvõimet, vajadusel tehakse jaladeformatsioonide korral operatsioon. Mõnel vormil on vaja jälgida hingamist. Geneetiline nõustamine juhendab sugulaste testimist vastavalt asjaomase geeni pärimistüübile.

Kuidas CYP27A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CYP27A1. CYP27A1 ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 2, vahemikus 218 298 720 kuni 219 298 719.Kromosoom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 MbPNKD: 218 269 651–218 347 057, otsene ahelPNKDCATIP: 218 356 838–218 369 962, otsene ahelCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, otsene ahelSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, otsene ahelCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, otsene ahelVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, pöördne ahelUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, otsene ahelCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, otsene ahelPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, pöördne ahelZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, otsene ahelBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, pöördne ahelRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, otsene ahelSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, otsene ahelTTLL4CYP27A1: 218 782 147–218 815 293, otsene ahelCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, pöördne ahelPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, otsene ahelWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, otsene ahelWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, otsene ahelCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, pöördne ahelFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, pöördne ahelCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, pöördne ahelCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, pöördne ahelIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, pöördne ahelNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, pöördne ahelSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, pöördne ahelSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, pöördne ahelCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, otsene ahelZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, otsene ahelABCB6: 219 209 765–219 219 012, pöördne ahelABCB6: 219 209 772–219 222 738, pöördne ahelATG9A: 219 219 380–219 230 383, pöördne ahelANKZF1: 219 229 769–219 236 679, otsene ahelGLB1L: 219 236 598–219 245 478, pöördne ahelGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, otsene ahelTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, pöördne ahelTUBA4B: 219 253 243–219 272 197, otsene ahelDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, otsene ahelDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, pöördne ahelPTPRNCYP27A1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 218 782 147–218 782 437, 291 alustEkson 2: 218 809 577–218 809 767, 191 alustEkson 3: 218 812 222–218 812 421, 200 alustEkson 4: 218 812 552–218 812 749, 198 alustEkson 5: 218 812 924–218 813 096, 173 alustEkson 6: 218 814 021–218 814 187, 167 alustEkson 7: 218 814 380–218 814 458, 79 alustEkson 8: 218 814 545–218 814 757, 213 alustEkson 9: 218 814 911–218 815 293, 383 alust1595′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 33,1 kb; neist 1596 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: CYP27A1

3Lihtne

Kui raske on geeni CYP27A1 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100

Peaaegu kõik geeni CYP27A1 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni CYP27A1 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Ühine chrY-ga0%
  • Viitekatvus0%
  • Kordused2,3%
  • GC-sisaldus13%

Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

186

positsioonid geenis CYP27A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni CYP27A1 33,1 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 1,9 kb.

ClinVar pathogenic variants (212)

The CYP27A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 98
  • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 54
  • Tõenäoliselt patogeenne 60
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_000784.4(CYP27A1):c.11_20dup (p.Arg8fs) (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.5dup (p.Ala3fs) (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.256-2A>G (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.256-1G>T (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.303del (p.Pro102fs) (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.379C>T (p.Arg127Trp) (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.380G>A (p.Arg127Gln) (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.446+1G>A (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.446+1G>T (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.475C>T (p.Gln159Ter) (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.562C>T (p.Arg188Ter) (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.571C>T (p.Gln191Ter) (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.646G>C (p.Ala216Pro) (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.667G>T (p.Glu223Ter) (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.691C>T (p.Arg231Ter) (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.745C>T (p.Gln249Ter) (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.808C>T (p.Arg270Ter) (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.819del (p.Asp273fs) (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.844+1G>A (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.844+1G>T (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.845-2A>G (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.845-1G>A (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.850A>T (p.Lys284Ter) (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.886C>T (p.Gln296Ter) (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000784.4(CYP27A1):c.1184+1G>A (opens in a new tab)cerebrotendinous xanthomatosisPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

See all 212 with every other CYP27A1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CYP27A1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CYP27A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 47 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP27A1 geen: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cyp27a1

Vancouver

Dante Labs. CYP27A1 geen: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cyp27a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test