Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 22: 39 223 359–39 244 982 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 21,6 kb
Valk
241 aminohapet
Tuntud ka kui
SSV
Varasemad tähised
SIS
MANE Select transkript
ENST00000331163.11NM_002608.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Basaalganglionide kaltsifikatsioon

    • Primaarne perekondlik ajukaltsifikatsioon (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab primaarset perekondlikku ajukaltsifikatsiooni (kahepoolne striopallidodentaarne kaltsinoos), sealhulgas domineerivalt päranduvad SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ja XPR1 vormid ning retsessiivselt päranduvad MYORG ja JAM2 vormid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PDGFB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub PDGFB. PDGFB ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 22, vahemikus 38 734 171 kuni 39 734 170.Kromosoom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbGTPBP1: 38 705 742–38 738 299, otsene ahelGTPBP1SUN2: 38 733 280–38 794 198, pöördne ahelSUN2DNAL4: 38 778 505–38 794 198, pöördne ahelDNAL4NPTXR: 38 818 452–38 844 036, pöördne ahelNPTXRCBX6: 38 861 422–38 872 249, pöördne ahelCBX6APOBEC3A: 38 952 741–38 963 184, otsene ahelAPOBEC3AAPOBEC3B: 38 982 347–38 992 804, otsene ahelAPOBEC3C: 39 014 163–39 020 352, otsene ahel: 39 014 363–39 033 276, otsene ahelAPOBEC3D: 39 020 952–39 034 327, otsene ahelAPOBEC3DAPOBEC3F: 39 040 604–39 055 972, otsene ahelAPOBEC3FAPOBEC3G: 39 077 054–39 087 744, otsene ahelAPOBEC3GAPOBEC3H: 39 096 257–39 104 071, otsene ahelAPOBEC3HCBX7: 39 119 306–39 152 719, pöördne ahelCBX7PDGFB: 39 223 359–39 244 982, pöördne ahelPDGFBRPL3: 39 312 870–39 320 389, pöördne ahelRPL3SYNGR1: 39 349 856–39 385 760, otsene ahelSYNGR1TAB1: 39 399 778–39 437 128, otsene ahelTAB1MGAT3: 39 447 127–39 492 194, otsene ahelMGAT3MIEF1: 39 499 432–39 518 132, otsene ahelMIEF1MIURF: 39 504 231–39 504 443, otsene ahelMIURFATF4: 39 519 695–39 522 690, otsene ahelATF4RPS19BP1: 39 522 878–39 532 826, pöördne ahelRPS19BP1CACNA1I: 39 570 753–39 689 735, otsene ahelCACNA1IPDGFB skeem: 7 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 39 223 359–39 225 313, 1955 alustEkson 6: 39 225 695–39 225 847, 153 alustEkson 5: 39 230 084–39 230 228, 145 alustEkson 4: 39 231 622–39 231 827, 206 alustEkson 3: 39 233 435–39 233 524, 90 alustEkson 2: 39 235 778–39 235 874, 97 alustEkson 1: 39 243 901–39 244 982, 1082 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 21,6 kb; neist 726 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PDGFB

6

kohad geenis PDGFB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDGFB 21,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PDGFB geen: platelet derived growth factor subunit B. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pdgfb

Vancouver

Dante Labs. PDGFB geen: platelet derived growth factor subunit B [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pdgfb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test