Geen
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
- HGNC 25875↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000122390↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 79903↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16p13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 3 443 680–3 486 953 (GRCh38)
- Eksonid
- 8 eksonit, ulatus 43,3 kb
- Valk
- 242 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- Varasemad tähised
- NAT15
- MANE Select transkript
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe NAA60 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Basaalganglionide kaltsifikatsioon
- Primaarne perekondlik ajukaltsifikatsioon (kõik tüübid)
Üldmõiste, mis hõlmab primaarset perekondlikku ajukaltsifikatsiooni (kahepoolne striopallidodentaarne kaltsinoos), sealhulgas domineerivalt päranduvad SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ja XPR1 vormid ning retsessiivselt päranduvad MYORG ja JAM2 vormid.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Kuidas NAA60 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 43,3 kb; neist 729 alust kodeerivad valku.
Samade haigustega seotud geenid
- JAM2junctional adhesion molecule 2Jagab 1 haigust
- MYORGmyogenesis regulating glycosidaseJagab 1 haigust
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit BJagab 1 haigust
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaJagab 1 haigust
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Jagab 1 haigust
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Jagab 1 haigust
Geeniga NAA60 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NAA60 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
Näita veel 38 tunnust
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). NAA60 geen: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/naa60
Dante Labs. NAA60 geen: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/naa60
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast