Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

JAM2

junctional adhesion molecule 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 21: 25 639 258–25 717 562 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 78,3 kb
Valk
298 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
Varasemad tähised
C21orf43
MANE Select transkript
ENST00000480456.6NM_021219.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Basaalganglionide kaltsifikatsioon

    • Basaalganglionide kaltsifikatsioon, idiopaatiline, 8, autosomaal-retsessiivneAutosoomne retsessiivne
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Primaarne perekondlik ajukaltsifikatsioon (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab primaarset perekondlikku ajukaltsifikatsiooni (kahepoolne striopallidodentaarne kaltsinoos), sealhulgas domineerivalt päranduvad SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ja XPR1 vormid ning retsessiivselt päranduvad MYORG ja JAM2 vormid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas JAM2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub JAM2. JAM2 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 21, vahemikus 25 178 410 kuni 26 178 409.Kromosoom 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25 572 145–25 607 588, pöördne ahelMRPL39JAM2: 25 639 258–25 717 562, otsene ahelJAM2ATP5PF: 25 693 623–25 735 721, pöördne ahelATP5PFGABPA: 25 734 570–25 772 460, otsene ahelGABPAAPP: 25 880 535–26 171 128, pöördne ahelAPPJAM2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 21 otsene ahelalEkson 1: 25 639 258–25 639 888, 631 alustEkson 2: 25 683 883–25 683 948, 66 alustEkson 3: 25 689 866–25 689 973, 108 alustEkson 4: 25 693 756–25 693 908, 153 alustEkson 5: 25 698 677–25 698 879, 203 alustEkson 6: 25 702 170–25 702 269, 100 alustEkson 7: 25 705 979–25 706 086, 108 alustEkson 8: 25 709 434–25 709 449, 16 alustEkson 9: 25 712 340–25 712 382, 43 alustEkson 10: 25 714 640–25 717 562, 2923 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 78,3 kb; neist 897 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). JAM2 geen: junctional adhesion molecule 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/jam2

Vancouver

Dante Labs. JAM2 geen: junctional adhesion molecule 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/jam2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test