Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PDGFRB

platelet derived growth factor receptor beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q32
Koordinaadid
Kromosoom 5: 150 113 839–150 155 845 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 42 kb
Valk
1106 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
JTK12, CD140b, PDGFR1
Varasemad tähised
PDGFR
MANE Select transkript
ENST00000261799.9NM_002609.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Basaalganglionide kaltsifikatsioon

    • Primaarne perekondlik ajukaltsifikatsioon (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab primaarset perekondlikku ajukaltsifikatsiooni (kahepoolne striopallidodentaarne kaltsinoos), sealhulgas domineerivalt päranduvad SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ja XPR1 vormid ning retsessiivselt päranduvad MYORG ja JAM2 vormid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Dedikaarsed fibromatoosid

    • Imikueas müofibromatoosAutosoomne dominantne

      Healoomulised kiulised kasvajad nahas, lihastes, luudes või siseorganites, mis ilmnevad imikueas ja mida kõige sagedamini põhjustavad PDGFRB variandid; paljud taanduvad iseenesest.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PDGFRB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub PDGFRB. PDGFRB ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 5, vahemikus 149 634 842 kuni 150 634 841.Kromosoom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, otsene ahelARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, otsene ahelPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, pöördne ahelPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, otsene ahelSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, pöördne ahelTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, otsene ahelHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, pöördne ahelCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 155 845, pöördne ahelPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, otsene ahelCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, otsene ahelSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, pöördne ahelCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, pöördne ahelARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, otsene ahelTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, pöördne ahelCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, pöördne ahelRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, otsene ahelNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, otsene ahelSYNPOPDGFRB skeem: 23 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 18: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 150 113 839–150 115 946, 2108 alustEkson 22: 150 117 618–150 117 850, 233 alustEkson 21: 150 118 747–150 118 852, 106 alustEkson 20: 150 119 467–150 119 566, 100 alustEkson 19: 150 120 012–150 120 123, 112 alustEkson 18: 150 120 888–150 121 010, 123 alustEkson 17: 150 121 204–150 121 322, 119 alustEkson 16: 150 121 880–150 122 040, 161 alustEkson 15: 150 123 042–150 123 201, 160 alustEkson 14: 150 124 250–150 124 360, 111 alustEkson 13: 150 124 727–150 124 831, 105 alustEkson 12: 150 125 445–150 125 577, 133 alustEkson 11: 150 126 520–150 126 614, 95 alustEkson 10: 150 129 757–150 129 968, 212 alustEkson 9: 150 130 539–150 130 662, 124 alustEkson 8: 150 131 979–150 132 094, 116 alustEkson 7: 150 132 750–150 132 942, 193 alustEkson 6: 150 133 586–150 133 760, 175 alustEkson 5: 150 133 881–150 134 008, 128 alustEkson 4: 150 134 750–150 135 016, 267 alustEkson 3: 150 135 555–150 135 878, 324 alustEkson 2: 150 137 008–150 137 053, 46 alustEkson 1: 150 155 397–150 155 845, 449 alust2322201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 42 kb; neist 3321 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PDGFRB

20

kohad geenis PDGFRB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDGFRB 42 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PDGFRB geen: platelet derived growth factor receptor beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pdgfrb

Vancouver

Dante Labs. PDGFRB geen: platelet derived growth factor receptor beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pdgfrb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test