Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC20A2

solute carrier family 20 member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p11.21
Koordinaadid
Kromosoom 8: 42 416 475–42 501 231 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 84,8 kb
Valk
652 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PiT-2, Glvr-2, Ram-1, PIT2
Varasemad tähised
MLVAR, GLVR2
MANE Select transkript
ENST00000520262.6NM_001257180.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Basaalganglionide kaltsifikatsioon

    • Basaalganglionide kaltsifikatsioon, idiopaatiline, 1Autosoomne dominantne
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Primaarne perekondlik ajukaltsifikatsioon (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab primaarset perekondlikku ajukaltsifikatsiooni (kahepoolne striopallidodentaarne kaltsinoos), sealhulgas domineerivalt päranduvad SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ja XPR1 vormid ning retsessiivselt päranduvad MYORG ja JAM2 vormid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SLC20A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub SLC20A2. SLC20A2 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 8, vahemikus 41 958 853 kuni 42 958 852.Kromosoom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKAT6A: 41 929 479–42 051 998, pöördne ahelKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, otsene ahelAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, pöördne ahelPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, otsene ahelIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, otsene ahelPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, pöördne ahelDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, otsene ahelVDAC3SLC20A2: 42 416 475–42 501 231, pöördne ahelSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, otsene ahelSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, otsene ahelCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, pöördne ahelCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, pöördne ahelTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, pöördne ahelRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, otsene ahelHOOK3SLC20A2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 42 416 475–42 417 967, 1493 alustEkson 10: 42 428 758–42 428 842, 85 alustEkson 9: 42 430 064–42 430 249, 186 alustEkson 8: 42 436 989–42 437 577, 589 alustEkson 7: 42 439 450–42 439 653, 204 alustEkson 6: 42 444 646–42 444 762, 117 alustEkson 5: 42 459 896–42 459 992, 97 alustEkson 4: 42 463 005–42 463 090, 86 alustEkson 3: 42 465 777–42 465 917, 141 alustEkson 2: 42 472 102–42 472 654, 553 alustEkson 1: 42 501 031–42 501 231, 201 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 84,8 kb; neist 1959 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC20A2

33

kohad geenis SLC20A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC20A2 84,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC20A2 geen: solute carrier family 20 member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc20a2

Vancouver

Dante Labs. SLC20A2 geen: solute carrier family 20 member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc20a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test