Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

XPR1

xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 180 632 022–180 890 279 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 258,3 kb
Valk
696 aminohapet
Tuntud ka kui
SYG1, X3, SLC53A1
MANE Select transkript
ENST00000367590.9NM_004736.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Basaalganglionide kaltsifikatsioon

    • Primaarne perekondlik ajukaltsifikatsioon (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab primaarset perekondlikku ajukaltsifikatsiooni (kahepoolne striopallidodentaarne kaltsinoos), sealhulgas domineerivalt päranduvad SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ja XPR1 vormid ning retsessiivselt päranduvad MYORG ja JAM2 vormid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas XPR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub XPR1. XPR1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 1, vahemikus 180 261 151 kuni 181 261 150.Kromosoom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 Mb181,2 MbLHX4: 180 228 787–180 278 984, otsene ahelLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, pöördne ahelACBD6XPR1: 180 632 022–180 890 279, otsene ahelXPR1KIAA1614: 180 912 897–180 951 614, otsene ahelKIAA1614STX6: 180 972 712–181 023 121, pöördne ahelSTX6MR1: 181 033 374–181 061 938, otsene ahelMR1IER5: 181 088 700–181 092 900, otsene ahelIER5XPR1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 180 632 022–180 632 270, 249 alustEkson 2: 180 682 360–180 682 411, 52 alustEkson 3: 180 787 753–180 787 854, 102 alustEkson 4: 180 803 388–180 803 611, 224 alustEkson 5: 180 806 062–180 806 211, 150 alustEkson 6: 180 806 474–180 806 557, 84 alustEkson 7: 180 811 407–180 811 488, 82 alustEkson 8: 180 824 753–180 824 943, 191 alustEkson 9: 180 825 165–180 825 344, 180 alustEkson 10: 180 834 874–180 835 045, 172 alustEkson 11: 180 836 522–180 836 716, 195 alustEkson 12: 180 863 708–180 863 874, 167 alustEkson 13: 180 873 803–180 873 942, 140 alustEkson 14: 180 880 076–180 880 297, 222 alustEkson 15: 180 884 006–180 890 279, 6274 alust1510155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,5 kb kogupikkusega 258,3 kb; neist 2091 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse XPR1

1

koht geenis XPR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni XPR1 258,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). XPR1 geen: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/xpr1

Vancouver

Dante Labs. XPR1 geen: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/xpr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test