Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MYORG

myogenesis regulating glycosidase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 34 366 666–34 376 898 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 10,2 kb
Valk
714 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
NET37
Varasemad tähised
KIAA1161
MANE Select transkript
ENST00000297625.8NM_020702.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Basaalganglionide kaltsifikatsioon

    • Basaalganglionide kaltsifikatsioon, idiopaatiline, 7, autosomaal-retsessiivneAutosoomne retsessiivne
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Primaarne perekondlik ajukaltsifikatsioon (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab primaarset perekondlikku ajukaltsifikatsiooni (kahepoolne striopallidodentaarne kaltsinoos), sealhulgas domineerivalt päranduvad SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ja XPR1 vormid ning retsessiivselt päranduvad MYORG ja JAM2 vormid.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MYORG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub MYORG. MYORG ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 9, vahemikus 33 871 782 kuni 34 871 781.Kromosoom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbUBE2R2: 33 817 160–33 920 401, otsene ahelUBE2R2UBAP2: 33 921 691–34 049 420, pöördne ahelUBAP2DCAF12: 34 086 384–34 127 399, pöördne ahelDCAF12UBAP1: 34 179 005–34 252 523, otsene ahelUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, pöördne ahelKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, otsene ahelNUDT2MYORG: 34 366 666–34 376 898, pöördne ahelMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, pöördne ahelSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, pöördne ahelFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, otsene ahelDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, pöördne ahelENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, pöördne ahelCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, pöördne ahelRPP25LDCTN3: 34 613 545–34 620 529, pöördne ahelDCTN3ARID3C: 34 621 049–34 630 503, pöördne ahelARID3CSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, pöördne ahelSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, otsene ahel: 34 646 631–34 661 886, otsene ahelIL11RA: 34 651 582–34 661 902, otsene ahelCCL27: 34 661 880–34 664 048, pöördne ahel: 34 664 163–34 666 122, pöördne ahelCCL19: 34 689 562–34 691 355, pöördne ahelCCL21: 34 709 005–34 710 167, pöördne ahelCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, pöördne ahelSPATA31F1MYORG skeem: 2 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 2: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 34 366 666–34 373 006, 6341 alustEkson 1: 34 376 793–34 376 898, 106 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 10,2 kb; neist 2145 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MYORG

20

kohad geenis MYORG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYORG 10,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYORG geen: myogenesis regulating glycosidase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myorg

Vancouver

Dante Labs. MYORG geen: myogenesis regulating glycosidase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myorg

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test