Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q24.3
Koordinater
Kromosom 14: 77.505.997–77.616.637 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 110,6 kb
Protein
562 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0526, LCB2, LCB2A, hLCB2a
MANE Select-transkript
ENST00000216484.7NM_004863.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

  • Arvelige sensoriske og autonome neuropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom neuropati

      En gruppe neuropatier, herunder familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smerteufølsomhed (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Beskyttelse mod ubemærkede skader, forbrændinger og infektioner, håndtering af autonome symptomer og bærertest for slægtninge (familiær dysautonomi indgår i screening for bærere blandt askenasiske jøder).

Sådan er SPTLC2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved SPTLC2. SPTLC2 og 17 gener i nærheden på kromosom 14, fra 77.061.317 til 78.061.316.Kromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbCIPC: 77.098.126–77.117.287, fremadrettet-strengCIPC: 77.098.311–77.225.462, fremadrettet-strengTMEM63C: 77.116.568–77.259.498, fremadrettet-strengTMEM63CZDHHC22: 77.131.266–77.143.032, omvendt-strengZDHHC22NGB: 77.265.483–77.271.211, omvendt-strengNGBPOMT2: 77.274.956–77.320.898, omvendt-strengPOMT2GSTZ1: 77.320.996–77.344.021, fremadrettet-strengGSTZ1TMED8: 77.335.024–77.377.348, omvendt-strengTMED8SAMD15: 77.376.689–77.392.372, fremadrettet-strengSAMD15NOXRED1: 77.394.021–77.423.523, omvendt-strengNOXRED1VIPAS39: 77.426.674–77.457.952, omvendt-strengVIPAS39AHSA1: 77.457.743–77.469.482, fremadrettet-strengAHSA1ISM2: 77.474.394–77.499.408, omvendt-strengISM2SPTLC2: 77.505.997–77.616.637, omvendt-strengSPTLC2ALKBH1: 77.672.401–77.708.038, omvendt-strengALKBH1SLIRP: 77.708.045–77.761.104, fremadrettet-strengSLIRPSNW1: 77.709.019–77.761.207, omvendt-strengSNW1ADCK1: 77.800.059–77.937.188, fremadrettet-strengADCK1Diagram af SPTLC2: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 77.505.997–77.512.403, 6.407 baserExon 11: 77.518.038–77.518.167, 130 baserExon 10: 77.521.446–77.521.581, 136 baserExon 9: 77.552.096–77.552.222, 127 baserExon 8: 77.555.300–77.555.519, 220 baserExon 7: 77.557.041–77.557.146, 106 baserExon 6: 77.562.396–77.562.489, 94 baserExon 5: 77.570.384–77.570.508, 125 baserExon 4: 77.576.767–77.576.915, 149 baserExon 3: 77.578.955–77.579.109, 155 baserExon 2: 77.597.186–77.597.380, 195 baserExon 1: 77.616.448–77.616.637, 190 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8 kb af genets 110,6 kb; 1.689 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SPTLC2

8

positioner i SPTLC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 110,6 kb af SPTLC2, inklusive introner, og ikke kun de 8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SPTLC2-genet: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sptlc2

Vancouver

Dante Labs. SPTLC2-genet: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sptlc2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test