Gen
CCNF
cyclin F
- HGNC 1591(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162063(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 899(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 2.429.447–2.458.854 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 29,4 kb
- Protein
- 786 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- FBX1, FBXO1
- MANE Select-transkript
- ENST00000397066.9NM_001761.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CCNF og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
- Amyotrofisk lateral sklerose
En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer
Frontotemporal demens
- Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral skleroseAutosomal dominant
Samlebetegnelse for det genetiske spektrum af frontotemporal demens og ALS, herunder former forårsaget af C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 og andre gener.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er CCNF opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,2 kb af genets 29,4 kb; 2.361 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CCNF
1
position i CCNF, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 29,4 kb af CCNF, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.
Træk knyttet til CCNF
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CCNF kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CCNF-genet: cyclin F. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ccnf
Dante Labs. CCNF-genet: cyclin F [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ccnf
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger