Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 109.691.296–109.825.426 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 134,1 kb
Protein
907 aminosyrer
Også kendt som
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
Tidligere symboler
KIAA0274
MANE Select-transkript
ENST00000230124.8NM_014845.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

    • Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

Sådan er FIG4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved FIG4. FIG4 og 10 gener i nærheden på kromosom 6, fra 109.258.361 til 110.258.360.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCD164: 109.307.627–109.382.536, omvendt-strengCD164PPIL6: 109.390.215–109.441.171, omvendt-strengPPIL6SMPD2: 109.440.678–109.446.515, fremadrettet-strengSMPD2MICAL1: 109.444.062–109.465.968, omvendt-strengMICAL1ZBTB24: 109.460.632–109.483.273, omvendt-strengZBTB24AK9: 109.492.855–109.691.229, omvendt-strengAK9FIG4: 109.691.296–109.825.426, fremadrettet-strengFIG4GPR6: 109.978.256–109.980.765, fremadrettet-strengGPR6WASF1: 110.099.581–110.180.032, omvendt-strengWASF1CDC40: 110.180.141–110.254.275, fremadrettet-strengCDC40METTL24: 110.242.892–110.358.502, omvendt-strengMETTL24Diagram af FIG4: 23 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 109.691.296–109.691.501, 206 baserExon 2: 109.715.078–109.715.176, 99 baserExon 3: 109.716.445–109.716.568, 124 baserExon 4: 109.727.109–109.727.265, 157 baserExon 5: 109.732.637–109.732.687, 51 baserExon 6: 109.735.150–109.735.298, 149 baserExon 7: 109.738.325–109.738.453, 129 baserExon 8: 109.741.444–109.741.544, 101 baserExon 9: 109.743.110–109.743.272, 163 baserExon 10: 109.743.675–109.743.772, 98 baserExon 11: 109.760.250–109.760.383, 134 baserExon 12: 109.762.091–109.762.207, 117 baserExon 13: 109.763.937–109.763.982, 46 baserExon 14: 109.765.013–109.765.161, 149 baserExon 15: 109.766.729–109.766.895, 167 baserExon 16: 109.776.922–109.777.060, 139 baserExon 17: 109.784.970–109.785.028, 59 baserExon 18: 109.786.302–109.786.449, 148 baserExon 19: 109.789.594–109.789.677, 84 baserExon 20: 109.791.376–109.791.571, 196 baserExon 21: 109.792.582–109.792.664, 83 baserExon 22: 109.796.765–109.796.851, 87 baserExon 23: 109.825.088–109.825.426, 339 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3 kb af genets 134,1 kb; 2.724 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FIG4

107

positioner i FIG4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 134,1 kb af FIG4, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FIG4-genet: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fig4

Vancouver

Dante Labs. FIG4-genet: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fig4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test