Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

OPTN

optineurin

Oversigt

Cytogenetisk placering
10p13
Koordinater
Kromosom 10: 13.100.163–13.138.308 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 38,1 kb
Protein
577 aminosyrer
Også kendt som
FIP2, HYPL, FIP-2, TFIIIA-INTP, NRP, HIP7
Tidligere symboler
GLC1E
MANE Select-transkript
ENST00000378747.8NM_001008212.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

  • Glaukom

    • Forhøjet tryk i øjeæblet på grund af blokering af kammervandets afløb.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Øjentryksnedsættende dråber (prostaglandinanaloger, betablokkere); selektiv laser-trabekuloplastik; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi ved medfødt glaukom; kaskadetestning af familie; årlig IOP-monitorering for bærere

Sådan er OPTN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved OPTN. OPTN og 8 gener i nærheden på kromosom 10, fra 12.619.236 til 13.619.235.Kromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12.349.513–12.835.545, fremadrettet-strengCAMK1DCCDC3: 12.896.625–13.099.652, omvendt-strengCCDC3OPTN: 13.100.163–13.138.308, fremadrettet-strengOPTNMCM10: 13.161.526–13.211.110, fremadrettet-strengMCM10UCMA: 13.220.609–13.234.428, omvendt-strengUCMAPHYH: 13.276.854–13.302.412, omvendt-strengPHYHSEPHS1: 13.317.425–13.348.596, omvendt-strengSEPHS1BEND7: 13.438.484–13.529.287, omvendt-strengBEND7PRPF18: 13.586.922–13.668.445, fremadrettet-strengPRPF18Diagram af OPTN: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 13.100.163–13.100.302, 140 baserExon 2: 13.108.138–13.108.289, 152 baserExon 3: 13.109.112–13.109.288, 177 baserExon 4: 13.110.274–13.110.476, 203 baserExon 5: 13.112.453–13.112.635, 183 baserExon 6: 13.116.267–13.116.340, 74 baserExon 7: 13.118.888–13.119.040, 153 baserExon 8: 13.122.385–13.122.487, 103 baserExon 9: 13.123.995–13.124.110, 116 baserExon 10: 13.125.418–13.125.567, 150 baserExon 11: 13.125.946–13.126.039, 94 baserExon 12: 13.127.745–13.127.903, 159 baserExon 13: 13.132.067–13.132.197, 131 baserExon 14: 13.133.502–13.133.581, 80 baserExon 15: 13.136.745–13.138.308, 1.564 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 38,1 kb; 1.734 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest OPTN

52

positioner i OPTN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 38,1 kb af OPTN, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). OPTN-genet: optineurin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/optn

Vancouver

Dante Labs. OPTN-genet: optineurin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/optn

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test