Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CYLD

CYLD lysine 63 deubiquitinase

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q12.1
Koordinater
Kromosom 16: 50.742.086–50.801.935 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 59,9 kb
Protein
956 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
KIAA0849, USPL2
Tidligere symboler
CYLD1
MANE Select-transkript
ENST00000427738.8NM_001378743.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

  • CYLD-hudsyndrom

    • Brooke-Spiegler syndrom (CYLD-hudsyndrom)Autosomal dominant

      CYLD-relaterede multiple cylindromer, spiradenomer og trichoepitheliomer, som normalt er godartede, men kan være skæmmende og sjældent udvikle sig til maligne tumorer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose giver mulighed for opfølgning hos dermatolog og rettidig fjernelse af tumorer.

  • Frontotemporal demens

    • Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral skleroseAutosomal dominant

      Samlebetegnelse for det genetiske spektrum af frontotemporal demens og ALS, herunder former forårsaget af C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 og andre gener.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er CYLD opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 16, med en klamme ved CYLD. CYLD og 6 gener i nærheden på kromosom 16, fra 50.272.011 til 51.272.010.Kromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbADCY7: 50.244.699–50.318.607, fremadrettet-strengADCY7BRD7: 50.313.487–50.369.059, omvendt-strengBRD7NKD1: 50.548.312–50.649.249, fremadrettet-strengNKD1SNX20: 50.666.300–50.681.743, omvendt-strengSNX20NOD2: 50.693.217–50.733.348, fremadrettet-strengNOD2CYLD: 50.742.086–50.801.935, fremadrettet-strengCYLDSALL1: 51.135.841–51.152.683, omvendt-strengSALL1Diagram af CYLD: 19 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 50.742.086–50.742.124, 39 baserExon 2: 50.742.762–50.742.841, 80 baserExon 3: 50.749.576–50.750.202, 627 baserExon 4: 50.751.604–50.751.906, 303 baserExon 5: 50.754.319–50.754.424, 106 baserExon 6: 50.775.166–50.775.174, 9 baserExon 7: 50.776.179–50.776.277, 99 baserExon 8: 50.777.825–50.777.941, 117 baserExon 9: 50.779.665–50.780.044, 380 baserExon 10: 50.781.246–50.781.411, 166 baserExon 11: 50.782.325–50.782.466, 142 baserExon 12: 50.784.329–50.784.451, 123 baserExon 13: 50.786.855–50.786.946, 92 baserExon 14: 50.787.786–50.787.852, 67 baserExon 15: 50.791.558–50.791.690, 133 baserExon 16: 50.792.597–50.792.705, 109 baserExon 17: 50.793.546–50.793.664, 119 baserExon 18: 50.794.212–50.794.428, 217 baserExon 19: 50.796.324–50.801.935, 5.612 baser151015195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,5 kb af genets 59,9 kb; 2.871 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CYLD

32

positioner i CYLD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 59,9 kb af CYLD, inklusive introner, og ikke kun de 8,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CYLD-genet: CYLD lysine 63 deubiquitinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cyld

Vancouver

Dante Labs. CYLD-genet: CYLD lysine 63 deubiquitinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cyld

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test