Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PFN1

profilin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 4.945.652–4.948.530 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 2,9 kb
Protein
140 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000225655.6NM_005022.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

Sådan er PFN1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved PFN1. PFN1 og 39 gener i nærheden på kromosom 17, fra 4.447.091 til 5.447.090.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4.433.940–4.488.208, fremadrettet-strengSPNS3SPNS2: 4.498.839–4.539.036, fremadrettet-strengSPNS2MYBBP1A: 4.538.897–4.555.403, omvendt-strengMYBBP1AGGT6: 4.556.342–4.560.818, omvendt-strengGGT6SMTNL2: 4.583.999–4.608.798, fremadrettet-strengSMTNL2ALOX15: 4.629.736–4.642.294, omvendt-strengALOX15PELP1: 4.669.774–4.704.337, omvendt-strengPELP1ARRB2: 4.710.393–4.721.500, fremadrettet-strengARRB2MED11: 4.731.411–4.733.610, fremadrettet-strengMED11CXCL16: 4.732.915–4.740.064, omvendt-strengCXCL16ZMYND15: 4.739.108–4.746.119, fremadrettet-strengTM4SF5: 4.771.835–4.783.220, fremadrettet-strengVMO1: 4.785.281–4.790.406, omvendt-strengGLTPD2: 4.788.927–4.790.734, fremadrettet-strengGLTPD2PSMB6: 4.796.144–4.798.503, fremadrettet-strengPSMB6C17orf114: 4.801.159–4.807.013, omvendt-strengC17orf114PLD2: 4.807.074–4.823.434, fremadrettet-strengPLD2MINK1: 4.833.147–4.898.065, fremadrettet-strengMINK1CHRNE: 4.897.769–4.934.438, omvendt-strengC17orf107: 4.899.418–4.902.934, fremadrettet-strengGP1BA: 4.932.261–4.935.023, fremadrettet-strengSLC25A11: 4.934.570–4.940.156, omvendt-strengSLC25A11RNF167: 4.939.997–4.945.223, fremadrettet-strengRNF167PFN1: 4.945.652–4.948.530, omvendt-strengPFN1ENO3: 4.948.034–4.957.132, fremadrettet-strengENO3SPAG7: 4.959.226–4.967.835, omvendt-strengCAMTA2: 4.967.992–4.987.684, omvendt-strengINCA1: 4.988.130–4.999.117, omvendt-strengKIF1C: 4.997.629–5.028.401, fremadrettet-strengKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, omvendt-strengSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, fremadrettet-strengZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, omvendt-strengZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, fremadrettet-strengUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, omvendt-strengZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, omvendt-strengSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, fremadrettet-strengRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, omvendt-strengNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, fremadrettet-strengRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, omvendt-strengC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, omvendt-strengDHX33Diagram af PFN1: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 4.945.652–4.945.997, 346 baserExon 2: 4.946.628–4.946.820, 193 baserExon 1: 4.948.263–4.948.530, 268 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,8 kb af genets 2,9 kb; 423 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PFN1

1

position i PFN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,9 kb af PFN1, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PFN1-genet: profilin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pfn1

Vancouver

Dante Labs. PFN1-genet: profilin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pfn1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test