Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CHCHD10

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q11.23
Koordinater
Kromosom 22: 23.765.834–23.767.972 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 2,1 kb
Protein
142 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
N27C7-4, MIX17A
Tidligere symboler
C22orf16
MANE Select-transkript
ENST00000484558.3NM_213720.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

  • Frontotemporal demens

    • Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral skleroseAutosomal dominant

      Samlebetegnelse for det genetiske spektrum af frontotemporal demens og ALS, herunder former forårsaget af C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 og andre gener.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er CHCHD10 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 22, med en klamme ved CHCHD10. CHCHD10 og 21 gener i nærheden på kromosom 22, fra 23.266.903 til 24.266.902.Kromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23.179.704–23.318.037, fremadrettet-strengBCRIGLL1: 23.573.125–23.580.302, omvendt-strengIGLL1DRICH1: 23.608.452–23.632.322, omvendt-strengDRICH1RGL4: 23.688.136–23.699.176, fremadrettet-strengRGL4ZNF70: 23.738.682–23.751.730, omvendt-strengVPREB3: 23.752.741–23.754.454, omvendt-strengVPREB3C22orf15: 23.762.990–23.765.863, fremadrettet-strengC22orf15CHCHD10: 23.765.834–23.767.972, omvendt-strengCHCHD10MMP11: 23.768.226–23.784.322, fremadrettet-strengMMP11SMARCB1: 23.786.931–23.838.009, fremadrettet-strengDERL3: 23.834.503–23.839.131, omvendt-strengDERL3SLC2A11: 23.856.703–23.886.312, fremadrettet-strengSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, fremadrettet-strengDDT: 23.891.180–23.980.544, omvendt-strengDDTMIF: 23.894.372–23.895.227, fremadrettet-strengMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, omvendt-strengGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, fremadrettet-strengDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, fremadrettet-strengGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, omvendt-strengCABIN1: 24.011.192–24.178.634, fremadrettet-strengCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, fremadrettet-strengSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, omvendt-strengGGT5Diagram af CHCHD10: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 23.765.834–23.766.026, 193 baserExon 3: 23.766.128–23.766.275, 148 baserExon 2: 23.767.374–23.767.593, 220 baserExon 1: 23.767.834–23.767.972, 139 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,7 kb af genets 2,1 kb; 429 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CHCHD10

4

positioner i CHCHD10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,1 kb af CHCHD10, inklusive introner, og ikke kun de 0,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CHCHD10-genet: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chchd10

Vancouver

Dante Labs. CHCHD10-genet: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chchd10

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test