Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

C9orf72

C9orf72-SMCR8 complex subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
9p21.2
Koordinater
Kromosom 9: 27.546.546–27.573.481 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 26,9 kb
Protein
481 aminosyrer
Også kendt som
MGC23980, DENNL72, DENND9
MANE Select-transkript
ENST00000380003.8NM_018325.5
Lokustype
Proteinkodende
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

  • Frontotemporal demens

    • Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral skleroseAutosomal dominant

      Samlebetegnelse for det genetiske spektrum af frontotemporal demens og ALS, herunder former forårsaget af C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 og andre gener.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Arvelige neurodegenerative sygdomme

    • KIF5A-relateret neurodegenerativ sygdomAutosomal dominant

      Et af 372 gener, der er knyttet til det

      Forårsaget af ændringer i den ene kopi af KIF5A, som koder for et motorprotein med en hale, der binder last. Forskellige typer ændringer fører til forskellige sygdomme: hereditær spastisk paraplegi type 10, en aksonal form for Charcot-Marie-Tooths sygdom og amyotrofisk lateral sklerose (ALS).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Behandlingen er symptomatisk og afhænger af sygdomsbilledet og omfatter fysioterapi, medicin mod spasticitet og tværfaglig ALS-behandling. Hvert barn af en berørt person har 1 ud af 2 chance for at arve ændringen; genetisk rådgivning hjælper familier med at forstå dette.

Sådan er C9orf72 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 9, med en klamme ved C9orf72. C9orf72 og 6 gener i nærheden på kromosom 9, fra 27.060.014 til 28.060.013.Kromosom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbIFT74: 26.947.039–27.066.198, fremadrettet-strengIFT74TEK: 27.109.030–27.232.092, fremadrettet-strengTEKEQTN: 27.284.654–27.297.150, omvendt-strengEQTNMOB3B: 27.325.209–27.529.829, omvendt-strengMOB3BIFNK: 27.524.290–27.526.498, fremadrettet-strengIFNKC9orf72: 27.546.546–27.573.481, omvendt-strengC9orf72LINGO2: 27.937.617–29.213.913, omvendt-strengLINGO2Diagram af C9orf72: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 11: 27.546.546–27.548.422, 1.877 baserExon 10: 27.548.557–27.548.666, 110 baserExon 9: 27.550.650–27.550.707, 58 baserExon 8: 27.556.561–27.556.796, 236 baserExon 7: 27.558.491–27.558.607, 117 baserExon 6: 27.560.227–27.560.299, 73 baserExon 5: 27.561.585–27.561.649, 65 baserExon 4: 27.562.381–27.562.476, 96 baserExon 3: 27.565.531–27.565.590, 60 baserExon 2: 27.566.677–27.567.164, 488 baserExon 1: 27.573.431–27.573.481, 51 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 26,9 kb; 1.446 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af C9orf72

3Let

Hvor svær C9orf72 er at sekventere med korte reads, ud af 100

Næsten alle eksonerne i C9orf72 ligger, hvor korte reads kan kortlægges uden problemer.

Det der forstærker det: andelen af C9orf72s eksoner i hver type svært område

  • Mappability0 %
  • Homologi0 %
  • Delt med chrY0 %
  • Referencedækning0 %
  • Gentagelser2,7 %
  • GC-indhold9,8 %

En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores det

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til C9orf72

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, C9orf72 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-19: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). C9orf72-genet: C9orf72-SMCR8 complex subunit. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/c9orf72

Vancouver

Dante Labs. C9orf72-genet: C9orf72-SMCR8 complex subunit [Internet]. [citeret 20. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/c9orf72

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test