Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TUBA4A

tubulin alpha 4a

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 219.249.710–219.253.918 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 4,2 kb
Protein
448 aminosyrer
Også kendt som
FLJ30169, H2-ALPHA
Tidligere symboler
TUBA1
MANE Select-transkript
ENST00000248437.9NM_006000.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

  • Infertilitet hos kvinder

    • arvelig oocytmodningsdefekt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er TUBA4A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved TUBA4A. TUBA4A og 39 gener i nærheden på kromosom 2, fra 218.751.814 til 219.751.813.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbTTLL4: 218.710.773–218.759.724, fremadrettet-strengTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, fremadrettet-strengCYP27A1PRKAG3: 218.819.050–218.832.086, omvendt-strengPRKAG3WNT6: 218.859.795–218.874.233, fremadrettet-strengWNT6WNT10A: 218.880.852–218.899.581, fremadrettet-strengWNT10ACDK5R2: 218.959.666–218.962.155, fremadrettet-strengCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, omvendt-strengFEVCRYBA2: 218.990.189–218.994.270, omvendt-strengCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.527, omvendt-strengCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, omvendt-strengIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, omvendt-strengNHEJ1: 219.075.329–219.170.827, omvendt-strengSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, omvendt-strengSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, omvendt-strengCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, fremadrettet-strengZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, fremadrettet-strengABCB6: 219.209.765–219.219.012, omvendt-streng: 219.209.772–219.222.738, omvendt-strengATG9A: 219.219.380–219.230.383, omvendt-strengANKZF1: 219.229.769–219.236.679, fremadrettet-strengGLB1L: 219.236.598–219.245.478, omvendt-strengGLB1LSTK16: 219.245.212–219.250.339, fremadrettet-strengSTK16TUBA4A: 219.249.710–219.253.918, omvendt-strengTUBA4ATUBA4B: 219.253.243–219.272.197, fremadrettet-strengTUBA4BDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, fremadrettet-strengPTPRN: 219.289.623–219.309.648, omvendt-strengPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, omvendt-strengRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, omvendt-strengDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, fremadrettet-strengDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, fremadrettet-strengSPEG: 219.491.867–219.498.244, fremadrettet-strengSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, fremadrettet-strengSPEGNBGMPPA: 219.498.618–219.513.898, fremadrettet-strengGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, fremadrettet-strengASIC4CHPF: 219.538.949–219.543.818, omvendt-strengCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, fremadrettet-strengOBSL1: 219.550.727–219.572.076, omvendt-strengOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, fremadrettet-strengSTK11IP: 219.595.805–219.616.452, fremadrettet-strengSTK11IPSLC4A3: 219.627.011–219.641.982, fremadrettet-strengSLC4A3Diagram af TUBA4A: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 219.249.710–219.251.323, 1.614 baserExon 3: 219.251.565–219.251.713, 149 baserExon 2: 219.252.008–219.252.230, 223 baserExon 1: 219.253.856–219.253.918, 63 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 4,2 kb; 1.347 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TUBA4A

5

positioner i TUBA4A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,2 kb af TUBA4A, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TUBA4A-genet: tubulin alpha 4a. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tuba4a

Vancouver

Dante Labs. TUBA4A-genet: tubulin alpha 4a [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tuba4a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test