Gen
ALS2
alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
- HGNC 443(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000003393(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57679(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q33.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 201.700.267–201.780.933 (GRCh38)
- Exoner
- 34 exoner fordelt over 80,7 kb
- Protein
- 1.657 aminosyrer
- Tidligere symboler
- ALS2CR6
- MANE Select-transkript
- ENST00000264276.11NM_020919.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ALS2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
- Amyotrofisk lateral sklerose
En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer
Sådan er ALS2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,7 kb af genets 80,7 kb; 4.974 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ALS2
94
positioner i ALS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 80,7 kb af ALS2, inklusive introner, og ikke kun de 6,7 kb eksoner.
Træk knyttet til ALS2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ALS2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Increased reflexes
- Loss of articulate speech
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Abnormality of balance
- Difficulty articulating speech
- Lou Gehrig's disease
Vis 32 træk mere
- Paralysis of all four limbs
- Pseudobulbar affect
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Arm dystonia
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Clonus
- CNS hypomyelination
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Delayed ability to walk
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Global developmental delay
- Head titubation
- Inability to walk
- Loss of ability to walk
- Loss of speech
- Toe walking
- Abnormality of the cerebellum
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Cognitive impairment
- Damage to nerves that sense feeling
- Oromandibular dystonia
- Parkinsonism
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Motor delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular spasticity
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle weakness
- Spastic paraplegia
- Spastic tetraparesis
- Spastic tetraplegia
- Distal muscle wasting
- Lower limb spasticity
Vis 18 træk mere
- Muscle degeneration
- Spastic walk
- Uncontrollable movement in upper arms
- Distal lower limb amyotrophy
- Limb contractures
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Opisthotonus
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Spastic diplegia
- Spastic dysarthria
- Spasticity and rigidity of muscles
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- Neck flexion weakness
- EMG: chronic denervation signs
- Spasticity of pharyngeal muscles
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ALS2-genet: alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/als2
Dante Labs. ALS2-genet: alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/als2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger