SQSTM1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

  • Amyotrofisk lateral sklerose

    En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

• Familiær Pagets sygdom i knoglerne

  • Pagets sygdom i knoglerne (SQSTM1-relateret)Autosomal dominant

    Pagets sygdom i knoglerne med debut i voksenalderen, forårsaget af SQSTM1-varianter, den hyppigste genetiske årsag til familiær Pagets sygdom.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Pagets sygdom reagerer typisk godt på behandling med bisphosphonater, og slægtninge kan undersøges for tidlige tegn.

• Frontotemporal demens

  • Autosomal dominant

    Frontotemporal demens (FTD) omfatter en gruppe neurodegenerative sygdomme, der kendetegnes ved progressive ændringer i adfærd, nedsat exekutiv funktion og sprogforstyrrelser som følge af degeneration af den mediale præfrontale og frontoinsulære cortex. Der er identificeret fire kliniske undertyper: semantisk demens, progressiv non-fluent afasi, adfærdsvariant FTD og højresidig temporal lobær atrofi.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral skleroseAutosomal dominant

    Samlebetegnelse for det genetiske spektrum af frontotemporal demens og ALS, herunder former forårsaget af C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 og andre gener.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SQSTM1 opbygget

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 17,2 kb; 1.323 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af SQSTM1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BDeler 3 sygdomme
• VCPvalosin containing proteinDeler 3 sygdomme
• C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitDeler 2 sygdomme
• CCNFcyclin FDeler 2 sygdomme
• CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Deler 2 sygdomme
• CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseDeler 2 sygdomme
• GRNgranulin precursorDeler 2 sygdomme
• HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Deler 2 sygdomme
• TBK1TANK binding kinase 1Deler 2 sygdomme
• ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Deler 1 sygdom
• ANGangiogeninDeler 1 sygdom
• ANXA11annexin A11Deler 1 sygdom

Træk knyttet til SQSTM1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SQSTM1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side