DCTN1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

  • Amyotrofisk lateral sklerose

    En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

• Charcot-Marie-Tooth-sygdom

  • Distal hereditær motorisk neuropati

    Arvelige neuropatier, der primært rammer motoriske nerver og giver svaghed og muskelafmagtning i hænder og fødder, herunder SORD-relateret neuropati.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Spinal muskelatrofi

  • En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling

Sådan er DCTN1 opbygget

Eksoner udgør 4,5 kb af genets 19,2 kb; 3.837 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DCTN1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Deler 3 sygdomme
• ATP7AATPase copper transporting alphaDeler 2 sygdomme
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeler 2 sygdomme
• CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Deler 2 sygdomme
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Deler 2 sygdomme
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Deler 2 sygdomme
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Deler 2 sygdomme
• FBXO38F-box protein 38Deler 2 sygdomme
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Deler 2 sygdomme
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Deler 2 sygdomme
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Deler 2 sygdomme
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til DCTN1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DCTN1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side