Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FUS

FUS RNA binding protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 31.180.139–31.191.605 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 11,5 kb
Protein
526 aminosyrer
Også kendt som
TLS, FUS1, hnRNP-P2, HNRNPP2
Tidligere symboler
ALS6
MANE Select-transkript
ENST00000254108.12NM_004960.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

Sådan er FUS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved FUS. FUS og 37 gener i nærheden på kromosom 16, fra 30.685.872 til 31.685.871.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbSRCAP: 30.698.128–30.741.409, fremadrettet-streng: 30.704.067–30.745.169, fremadrettet-strengTMEM265: 30.737.880–30.745.196, fremadrettet-strengPHKG2: 30.748.245–30.761.176, fremadrettet-strengPHKG2CFAP119: 30.757.423–30.762.221, omvendt-strengCFAP119RNF40: 30.761.561–30.780.421, fremadrettet-strengRNF40ZNF629: 30.778.456–30.787.214, omvendt-strengZNF629BCL7C: 30.818.695–30.894.302, omvendt-strengBCL7CCTF1: 30.896.607–30.903.547, fremadrettet-strengCTF1FBXL19: 30.923.055–30.948.783, fremadrettet-strengFBXL19ORAI3: 30.949.055–30.956.511, fremadrettet-strengORAI3SETD1A: 30.957.294–30.984.664, fremadrettet-strengSETD1AHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, fremadrettet-strengHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.897, omvendt-strengSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, fremadrettet-strengSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, omvendt-strengZNF646: 31.074.394–31.084.196, fremadrettet-strengZNF646PRSS53: 31.083.437–31.089.628, omvendt-streng: 31.083.439–31.094.956, omvendt-strengVKORC1: 31.090.260–31.095.980, omvendt-strengBCKDK: 31.106.107–31.113.464, fremadrettet-strengBCKDKKAT8: 31.114.489–31.131.396, fremadrettet-strengKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, omvendt-strengPRSS8PRSS36: 31.138.926–31.150.213, omvendt-strengPRSS36FUS: 31.180.139–31.191.605, fremadrettet-strengFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, omvendt-strengPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, fremadrettet-strengTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, omvendt-strengPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, fremadrettet-strengITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, fremadrettet-strengITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, fremadrettet-strengITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.433, omvendt-strengCOX6A2ZNF843: 31.432.593–31.444.323, omvendt-strengZNF843ARMC5: 31.458.080–31.467.172, fremadrettet-strengARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, fremadrettet-strengTGFB1I1SLC5A2: 31.483.002–31.490.860, fremadrettet-strengRUSF1: 31.489.465–31.509.309, omvendt-strengRUSF1AHSP: 31.512.938–31.528.808, fremadrettet-strengAHSPDiagram af FUS: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 31.180.139–31.180.227, 89 baserExon 2: 31.182.398–31.182.422, 25 baserExon 3: 31.182.513–31.182.664, 152 baserExon 4: 31.183.858–31.184.002, 145 baserExon 5: 31.184.209–31.184.396, 188 baserExon 6: 31.184.939–31.185.179, 241 baserExon 7: 31.186.802–31.186.836, 35 baserExon 8: 31.188.325–31.188.357, 33 baserExon 9: 31.189.123–31.189.226, 104 baserExon 10: 31.189.665–31.189.794, 130 baserExon 11: 31.190.040–31.190.141, 102 baserExon 12: 31.190.275–31.190.398, 124 baserExon 13: 31.190.742–31.190.842, 101 baserExon 14: 31.190.963–31.191.110, 148 baserExon 15: 31.191.399–31.191.605, 207 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 11,5 kb; 1.581 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FUS

29

positioner i FUS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 11,5 kb af FUS, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FUS-genet: FUS RNA binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fus

Vancouver

Dante Labs. FUS-genet: FUS RNA binding protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fus

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test