Gen
TBK1
TANK binding kinase 1
- HGNC 11584(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000183735(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 29110(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q14.2
- Koordinater
- Kromosom 12: 64.452.120–64.502.114 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 50 kb
- Protein
- 729 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- NAK
- MANE Select-transkript
- ENST00000331710.10NM_013254.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TBK1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
- Amyotrofisk lateral sklerose
En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer
Frontotemporal demens
- Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral skleroseAutosomal dominant
Samlebetegnelse for det genetiske spektrum af frontotemporal demens og ALS, herunder former forårsaget af C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 og andre gener.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er TBK1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3 kb af genets 50 kb; 2.190 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TBK1
74
positioner i TBK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 50 kb af TBK1, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.
Træk knyttet til TBK1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TBK1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral infarct
- Epilepsy
- Lou Gehrig's disease
- Motor delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of upper motor neuron
Vis 56 træk mere
- CSF lymphocytic pleiocytosis
- Disturbances of consciousness
- EEG abnormality
- Frontotemporal dementia
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Apraxia
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty making arithmetical calculations
- Gliosis
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Headache
- Hoffmann sign
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of consciousness
- Muscle twitch
- Neuronal loss in the cerebral cortex
- Paralysis
- Parkinsonism
- Partial paralysis of legs
- Progressive cerebellar ataxia
- Tetraparesis
- Weakness due to upper motor neuron dysfunction
- Addictive alcohol use
- Coma
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Disinhibition
- Excessive daytime sleepiness
- Focal aware seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- High stepping
- Inability to speak
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Perseverative thought
- Repeated seizures without recovery between them
- Confusion
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Lethargy
- Mental deterioration
- Personality changes
- Weakness of one side of body
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TBK1-genet: TANK binding kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbk1
Dante Labs. TBK1-genet: TANK binding kinase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbk1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger