Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q22.31
Koordinater
Kromosom 9: 92.031.147–92.115.413 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 84,3 kb
Protein
473 aminosyrer
Også kendt som
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
Tidligere symboler
HSN1
MANE Select-transkript
ENST00000262554.7NM_006415.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

  • Arvelige sensoriske og autonome neuropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom neuropati

      En gruppe neuropatier, herunder familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smerteufølsomhed (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Beskyttelse mod ubemærkede skader, forbrændinger og infektioner, håndtering af autonome symptomer og bærertest for slægtninge (familiær dysautonomi indgår i screening for bærere blandt askenasiske jøder).

Sådan er SPTLC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved SPTLC1. SPTLC1 og 8 gener i nærheden på kromosom 9, fra 91.573.280 til 92.573.279.Kromosom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbROR2: 91.563.091–91.950.278, omvendt-strengROR2SPTLC1: 92.031.147–92.115.413, omvendt-strengSPTLC1IARS1: 92.210.199–92.293.854, omvendt-strengIARS1NOL8: 92.297.358–92.325.636, omvendt-strengNOL8CENPP: 92.325.625–92.620.529, fremadrettet-strengCENPPOGN: 92.383.268–92.406.734, omvendt-strengOGNOMD: 92.412.034–92.424.481, omvendt-strengOMDASPN: 92.456.193–92.492.208, omvendt-strengASPNECM2: 92.493.554–92.536.736, omvendt-strengECM2Diagram af SPTLC1: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 92.031.147–92.032.558, 1.412 baserExon 14: 92.034.810–92.034.883, 74 baserExon 13: 92.038.248–92.038.365, 118 baserExon 12: 92.045.999–92.046.053, 55 baserExon 11: 92.047.172–92.047.268, 97 baserExon 10: 92.047.613–92.047.708, 96 baserExon 9: 92.049.960–92.050.067, 108 baserExon 8: 92.055.405–92.055.494, 90 baserExon 7: 92.059.179–92.059.308, 130 baserExon 6: 92.067.966–92.068.098, 133 baserExon 5: 92.080.016–92.080.088, 73 baserExon 4: 92.080.870–92.080.963, 94 baserExon 3: 92.108.740–92.108.834, 95 baserExon 2: 92.112.455–92.112.562, 108 baserExon 1: 92.115.314–92.115.413, 100 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 84,3 kb; 1.422 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SPTLC1

12

positioner i SPTLC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 84,3 kb af SPTLC1, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SPTLC1-genet: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. SPTLC1-genet: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sptlc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test