Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ANXA11

annexin A11

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q22.3
Koordinater
Kromosom 10: 80.150.889–80.205.537 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 54,6 kb
Protein
505 aminosyrer
Tidligere symboler
ANX11
MANE Select-transkript
ENST00000422982.8NM_145868.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

Sådan er ANXA11 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved ANXA11. ANXA11 og 11 gener i nærheden på kromosom 10, fra 79.678.213 til 80.678.212.Kromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2B: 79.703.227–79.714.681, fremadrettet-strengNUTM2BNUTM2E: 79.826.739–79.850.878, fremadrettet-strengNUTM2ESFTPD: 79.936.423–79.983.996, omvendt-strengSFTPDTMEM254: 80.078.641–80.092.862, fremadrettet-strengTMEM254PLAC9: 80.131.682–80.147.044, fremadrettet-strengPLAC9ANXA11: 80.150.889–80.205.537, omvendt-strengANXA11MAT1A: 80.269.780–80.290.150, omvendt-strengMAT1ADYDC1: 80.336.105–80.356.760, omvendt-strengDYDC1DYDC2: 80.344.730–80.369.191, fremadrettet-strengDYDC2PRXL2A: 80.406.443–80.437.115, fremadrettet-strengPRXL2ATSPAN14: 80.453.875–80.533.178, fremadrettet-strengTSPAN14SH2D4B: 80.537.902–80.646.560, fremadrettet-strengSH2D4BDiagram af ANXA11: 16 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 80.150.889–80.155.912, 5.024 baserExon 15: 80.157.641–80.157.763, 123 baserExon 14: 80.157.967–80.158.025, 59 baserExon 13: 80.159.100–80.159.195, 96 baserExon 12: 80.161.935–80.162.028, 94 baserExon 11: 80.163.349–80.163.405, 57 baserExon 10: 80.163.534–80.163.613, 80 baserExon 9: 80.164.053–80.164.143, 91 baserExon 8: 80.166.084–80.166.197, 114 baserExon 7: 80.166.890–80.166.984, 95 baserExon 6: 80.167.226–80.167.313, 88 baserExon 5: 80.168.969–80.169.358, 390 baserExon 4: 80.170.800–80.170.915, 116 baserExon 3: 80.172.807–80.172.869, 63 baserExon 2: 80.176.107–80.176.155, 49 baserExon 1: 80.205.343–80.205.537, 195 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,7 kb af genets 54,6 kb; 1.518 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ANXA11

4

positioner i ANXA11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 54,6 kb af ANXA11, inklusive introner, og ikke kun de 6,7 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ANXA11

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ANXA11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ANXA11-genet: annexin A11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/anxa11

Vancouver

Dante Labs. ANXA11-genet: annexin A11 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/anxa11

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test