Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CHMP2B

charged multivesicular body protein 2B

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p11.2
Koordinater
Kromosom 3: 87.227.309–87.255.556 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 28,2 kb
Protein
213 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
DKFZP564O123, CHMP2.5, VPS2B
MANE Select-transkript
ENST00000263780.9NM_014043.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

  • Frontotemporal demens

    • Autosomal dominant

      Frontotemporal demens (FTD) omfatter en gruppe neurodegenerative sygdomme, der kendetegnes ved progressive ændringer i adfærd, nedsat exekutiv funktion og sprogforstyrrelser som følge af degeneration af den mediale præfrontale og frontoinsulære cortex. Der er identificeret fire kliniske undertyper: semantisk demens, progressiv non-fluent afasi, adfærdsvariant FTD og højresidig temporal lobær atrofi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral skleroseAutosomal dominant

      Samlebetegnelse for det genetiske spektrum af frontotemporal demens og ALS, herunder former forårsaget af C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 og andre gener.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er CHMP2B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved CHMP2B. CHMP2B og 2 gener i nærheden på kromosom 3, fra 86.741.433 til 87.741.432.Kromosom 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86.876.388–86.991.312, omvendt-strengVGLL3CHMP2B: 87.227.309–87.255.556, fremadrettet-strengCHMP2BPOU1F1: 87.259.404–87.276.584, omvendt-strengPOU1F1Diagram af CHMP2B: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 87.227.309–87.227.556, 248 baserExon 2: 87.240.699–87.240.790, 92 baserExon 3: 87.245.714–87.245.908, 195 baserExon 4: 87.249.875–87.249.977, 103 baserExon 5: 87.253.404–87.253.510, 107 baserExon 6: 87.253.712–87.255.556, 1.845 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 28,2 kb; 642 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CHMP2B

1

position i CHMP2B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 28,2 kb af CHMP2B, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CHMP2B-genet: charged multivesicular body protein 2B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chmp2b

Vancouver

Dante Labs. CHMP2B-genet: charged multivesicular body protein 2B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chmp2b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test