Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TARDBP

TAR DNA binding protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.22
Koordinater
Kromosom 1: 11.012.654–11.025.492 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 12,8 kb
Protein
414 aminosyrer
Også kendt som
TDP-43, ALS10
MANE Select-transkript
ENST00000240185.8NM_007375.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

Sådan er TARDBP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved TARDBP. TARDBP og 10 gener i nærheden på kromosom 1, fra 10.519.073 til 11.519.072.Kromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10.472.288–10.630.758, fremadrettet-strengPEX14CASZ1: 10.636.601–10.796.658, omvendt-strengCASZ1CIROZ: 10.946.471–10.982.076, omvendt-strengCIROZTARDBP: 11.012.654–11.025.492, fremadrettet-strengTARDBPMASP2: 11.022.009–11.047.273, omvendt-strengMASP2SRM: 11.054.584–11.060.078, omvendt-strengSRMEXOSC10: 11.066.613–11.099.907, omvendt-strengEXOSC10MTOR: 11.106.531–11.262.556, omvendt-strengMTORANGPTL7: 11.189.348–11.195.981, fremadrettet-strengANGPTL7UBIAD1: 11.273.189–11.297.104, fremadrettet-strengUBIAD1DISP3: 11.478.905–11.537.583, fremadrettet-strengDISP3Diagram af TARDBP: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 6: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 11.012.654–11.012.743, 90 baserExon 2: 11.013.716–11.013.965, 250 baserExon 3: 11.016.844–11.017.007, 164 baserExon 4: 11.018.733–11.018.873, 141 baserExon 5: 11.020.429–11.020.599, 171 baserExon 6: 11.022.124–11.025.492, 3.369 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 12,8 kb; 1.245 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TARDBP

20

positioner i TARDBP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

20 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (13 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,8 kb af TARDBP, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TARDBP-genet: TAR DNA binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tardbp

Vancouver

Dante Labs. TARDBP-genet: TAR DNA binding protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tardbp

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test