Gen
SETX
senataxin
- HGNC 445(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000107290(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23064(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.13
- Koordinater
- Kromosom 9: 132.261.356–132.354.986 (GRCh38)
- Exoner
- 26 exoner fordelt over 93,6 kb
- Protein
- 2.677 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- KIAA0625, AOA2, Sen1, STEX
- Tidligere symboler
- ALS4, SCAR1
- MANE Select-transkript
- ENST00000224140.6NM_015046.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SETX og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
- Amyotrofisk lateral sklerose
En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer
Charcot-Marie-Tooth-sygdom
- Distal hereditær motorisk neuropati
Arvelige neuropatier, der primært rammer motoriske nerver og giver svaghed og muskelafmagtning i hænder og fødder, herunder SORD-relateret neuropati.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
DNA-reparationssygdom
- Autosomal recessiv
En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)
- Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv
Et af 57 gener, der er knyttet til det
En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er SETX opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 11,1 kb af genets 93,6 kb; 8.034 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SETX
86
positioner i SETX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 93,6 kb af SETX, inklusive introner, og ikke kun de 11,1 kb eksoner.
Træk knyttet til SETX
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SETX kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of anterior horn cells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of the spinal cord
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- Impaired proprioception
- Peripheral axonal neuropathy
- Absent reflexes
Vis 34 træk mere
- Ataxia
- Cerebellar vermis atrophy
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of balance
- Babinski sign
- Decreased touch sensation in extremities
- Somatic sensory dysfunction
- Tremor
- Abnormal gait
- Chorea
- Choreoathetosis
- Clonus
- Decreased reflex response
- Dystonia
- Head tremor
- Postural tremor
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Axonal degeneration
- Chronic axonal neuropathy
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Diffuse axonal swelling
- Impaired distal vibration sensation
- Increased reflexes
- Limb ataxia
- Lou Gehrig's disease
- Pallor of dorsal columns of the spinal cord
- Peripheral axonal degeneration
- Peripheral nerve disease
- Pontocerebellar atrophy
- Progressive gait ataxia
- Twitching
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SETX-genet: senataxin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/setx
Dante Labs. SETX-genet: senataxin [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/setx
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger