Gen
SIGMAR1
sigma receptor chaperone 1
- HGNC 8157↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000147955↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10280↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9p13.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 34.634.722–34.637.787 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 3,1 kb
- Protein
- 223 aminosyrer
- Også kendt som
- S1R, SIGMA1R, SR-BP1
- Tidligere symboler
- OPRS1
- MANE Select-transkript
- ENST00000277010.9NM_005866.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs SIGMAR1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
- Amyotrofisk lateral sklerose
En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer
Charcot-Marie-Tooth-sygdom
- Distal hereditær motorisk neuropati
Arvelige neuropatier, der primært rammer motoriske nerver og giver svaghed og muskelafmagtning i hænder og fødder, herunder SORD-relateret neuropati.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Spinal muskelatrofi
En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling
Sådan er SIGMAR1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,7 kb af genets 3,1 kb; 672 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SIGMAR1
26
positioner i SIGMAR1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,1 kb af SIGMAR1, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- DCTN1dynactin subunit 1Deler 3 sygdomme
- ATP7AATPase copper transporting alphaDeler 2 sygdomme
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeler 2 sygdomme
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Deler 2 sygdomme
- DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Deler 2 sygdomme
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Deler 2 sygdomme
- EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Deler 2 sygdomme
- FBXO38F-box protein 38Deler 2 sygdomme
- GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Deler 2 sygdomme
- HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Deler 2 sygdomme
- IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Deler 2 sygdomme
- PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Deler 2 sygdomme
Træk knyttet til SIGMAR1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SIGMAR1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Brisk knee jerk
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Increased reflexes
- Lou Gehrig's disease
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Arm dystonia
Vis 21 træk mere
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- CNS hypomyelination
- Delayed ability to walk
- Dystonia
- Inability to walk
- Loss of ability to walk
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Clonus
- Cognitive impairment
- Global developmental delay
- Head titubation
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Parkinsonism
- Toe walking
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SIGMAR1-genet: sigma receptor chaperone 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sigmar1
Dante Labs. SIGMAR1-genet: sigma receptor chaperone 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sigmar1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger