Gen

MATR3

matrin 3

Cytogenetisk placering: 5q31.2
Koordinater: Kromosom 5: 139.293.740–139.331.677 (GRCh38)
Exoner: 15 exoner fordelt over 37,9 kb
Protein: 847 aminosyrer
Også kendt som: KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Tidligere symboler: MPD2
MANE Select-transkript: ENST00000394805.8NM_018834.6
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs MATR3 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
- Amyotrofisk lateral sklerose
  En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer
Distale myopatier
- Distal myopati
  En gruppe arvelige muskelsygdomme, hvor svaghed starter i hænder, underarme, underben eller fødder, forårsaget af gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er MATR3 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,1 kb af genets 37,9 kb; 2.544 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MATR3

position i MATR3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (100 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 37,9 kb af MATR3, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.

Træk knyttet til MATR3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MATR3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 20 træk mere

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 12 træk mere

Abnormality of limbs

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the voice

Constitutional symptom

Growth abnormality

Laboratory abnormality

Abnormality of the digestive system

Poor swallowing

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MATR3-genet: matrin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. MATR3-genet: matrin 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/matr3

Én test. Svar for hele livet.