VCP

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

  • Amyotrofisk lateral sklerose

    En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

• Distale myopatier

  • VCP-multisystem proteinopati (inklusionslegememyopati med Pagets sygdom i knoglerne og frontotemporal demens)Autosomal dominant

    En tilstand forårsaget af VCP-varianter, som kan kombinere muskelsvaghed med debut i voksenalderen med Pagets sygdom i knoglerne og frontotemporal demens.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Frontotemporal demens

  • Autosomal dominant

    Frontotemporal demens (FTD) omfatter en gruppe neurodegenerative sygdomme, der kendetegnes ved progressive ændringer i adfærd, nedsat exekutiv funktion og sprogforstyrrelser som følge af degeneration af den mediale præfrontale og frontoinsulære cortex. Der er identificeret fire kliniske undertyper: semantisk demens, progressiv non-fluent afasi, adfærdsvariant FTD og højresidig temporal lobær atrofi.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral skleroseAutosomal dominant

    Samlebetegnelse for det genetiske spektrum af frontotemporal demens og ALS, herunder former forårsaget af C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 og andre gener.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Charcot-Marie-Tooth-sygdom

  • Et af 62 gener, der er knyttet til det

    En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

Sådan er VCP opbygget

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 16,6 kb; 2.421 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest VCP

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BDeler 3 sygdomme
• HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Deler 3 sygdomme
• SQSTM1sequestosome 1Deler 3 sygdomme
• C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitDeler 2 sygdomme
• CCNFcyclin FDeler 2 sygdomme
• CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Deler 2 sygdomme
• CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseDeler 2 sygdomme
• FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseDeler 2 sygdomme
• GRNgranulin precursorDeler 2 sygdomme
• HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Deler 2 sygdomme
• SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinDeler 2 sygdomme
• TBK1TANK binding kinase 1Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til VCP

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, VCP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side