Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ERBB4

erb-b2 receptor tyrosine kinase 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q34
Koordinater
Kromosom 2: 211.375.717–212.538.802 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 1.163,1 kb
Protein
1.308 aminosyrer
Også kendt som
ALS19, HER4
MANE Select-transkript
ENST00000342788.9NM_005235.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En neurodegenerativ sygdom i de øvre og nedre motoriske neuroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) til SOD1-ALS; ASO-forsøg for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumphenylbutyrat-tauroursodiol); tværfaglig ALS-klinik; respiratorisk støtte; genetisk rådgivning til familiemedlemmer

Bredere grupperinger

Sådan er ERBB4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved ERBB4. ERBB4 og 6 gener i nærheden på kromosom 2, fra 210.212.631 til 213.701.888.Kromosom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,5 Mb211 Mb211,5 Mb212 Mb212,5 Mb213 Mb213,5 MbACADL: 210.187.000–210.225.447, omvendt-strengACADLMYL1: 210.290.145–210.315.180, omvendt-strengMYL1LANCL1: 210.424.562–210.477.652, omvendt-strengLANCL1CPS1: 210.477.641–210.679.109, fremadrettet-strengCPS1ERBB4: 211.375.717–212.538.802, omvendt-strengERBB4IKZF2: 212.999.691–213.152.427, omvendt-strengIKZF2SPAG16: 213.284.360–214.410.501, fremadrettet-strengSPAG16Diagram af ERBB4: 28 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 211.375.717–211.384.060, 8.344 baserExon 27: 211.386.853–211.387.150, 298 baserExon 26: 211.387.945–211.387.992, 48 baserExon 25: 211.420.441–211.420.611, 171 baserExon 24: 211.422.007–211.422.104, 98 baserExon 23: 211.424.155–211.424.301, 147 baserExon 22: 211.428.408–211.428.483, 76 baserExon 21: 211.430.945–211.431.100, 156 baserExon 20: 211.561.903–211.562.088, 186 baserExon 19: 211.619.177–211.619.275, 99 baserExon 18: 211.623.922–211.624.044, 123 baserExon 17: 211.630.462–211.630.594, 133 baserExon 16: 211.657.754–211.657.828, 75 baserExon 15: 211.665.323–211.665.477, 155 baserExon 14: 211.673.164–211.673.257, 94 baserExon 13: 211.679.052–211.679.184, 133 baserExon 12: 211.701.967–211.702.166, 200 baserExon 11: 211.704.104–211.704.194, 91 baserExon 10: 211.705.318–211.705.391, 74 baserExon 9: 211.712.050–211.712.176, 127 baserExon 8: 211.713.535–211.713.648, 114 baserExon 7: 211.722.393–211.722.534, 142 baserExon 6: 211.725.076–211.725.194, 119 baserExon 5: 211.750.639–211.750.704, 66 baserExon 4: 211.788.025–211.788.159, 135 baserExon 3: 211.947.430–211.947.616, 187 baserExon 2: 212.124.752–212.124.903, 152 baserExon 1: 212.538.449–212.538.802, 354 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 12,1 kb af genets 1.163,1 kb; 3.927 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ERBB4

3

positioner i ERBB4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 1.163,1 kb af ERBB4, inklusive introner, og ikke kun de 12,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ERBB4-genet: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/erbb4

Vancouver

Dante Labs. ERBB4-genet: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/erbb4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test