AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Optic disc pallor
A pale yellow discoloration of the optic disc (the area of the optic nerve head in the retina). The optic disc normally has a pinkish hue with a central yellowish depression.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Pale optic disc
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/optic-disc-pallor.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOptic disc pallorHP:0000543
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Optic disc pallor i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test102 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Retinitis PigmentosaReads 76 of these genesCNGA1DHDDSIDH3BIFT172IFT43IMPDH1About this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 20 of these genesIMPDH1USP45CRB1AIPL1CRXGUCY2DAbout this report →
- Leigh SyndromeReads 25 of these genesNDUFA13NDUFS3FOXRED1MT-ND1MT-ND3NDUFA1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 34 of these genesAFG3L2NDUFA13NDUFAF3NDUFS3FOXRED1NDUFA1About this report →
Show 98 more reports
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 10 of these genesGNAT1RIMS2CABP4CACNA1FGUCY2DPDE6BAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 35 of these genesFDXRHARS1NDUFA13NDUFS3PDXKFOXRED1About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 8 of these genesACO2AFG3L2DNM1LRTN4IP1MT-ND1OPA1About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 10 of these genesBBS5IFT172ALMS1ARL6BBS1BBS2About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 34 of these genesACER3ACO2AFG3L2CLN3DNM1LITM2BAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 10 of these genesARL13BAHI1ARL3CC2D2AMKS1OFD1About this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 5 of these genesRP1L1BEST1PRPH2RLBP1ROM1About this report →
- AchromatopsiaReads 4 of these genesATF6CNGA3OPN1LWOPN1MWAbout this report →
- Encephalopathy due to Mitochondrial and Peroxisomal Fission DefectReads 2 of these genesDNM1LMFFAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 9 of these genesVPS41AHI1CC2D2ACYP27A1GRID2MKS1About this report →
- VitreoretinopathyReads 6 of these genesZNF408BEST1COL18A1KCNJ13NR2E3NRLAbout this report →
- Colour Vision DeficiencyReads 2 of these genesOPN1LWOPN1MWAbout this report →
- RDH5-Related Retinopathy (Fundus Albipunctatus)Reads 2 of these genesPRPH2RLBP1About this report →
- Stargardt DiseaseReads 2 of these genesPROM1ABCA4About this report →
- ADAM9-Related Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesADAM9About this report →
- Alzahrani-Kuwahara SyndromeReads 1 of these genesSMG8About this report →
- CACNA2D4-Related RetinopathyReads 1 of these genesCACNA2D4About this report →
- CEP290-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP290About this report →
- Cerebrotendinous XanthomatosisReads 1 of these genesCYP27A1About this report →
- CLCN7-Related Hypopigmentation, Organomegaly and Delayed Myelination (HOD)Reads 1 of these genesCLCN7About this report →
- Cone-Rod Dystrophy 20 (POC1B)Reads 1 of these genesPOC1BAbout this report →
- FDXR-Related Mitochondrial DisorderReads 1 of these genesFDXRAbout this report →
- GUCY2D-Related Dominant Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- GUCY2D-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- IMPG1-Related Dominant RetinopathyReads 1 of these genesIMPG1About this report →
- IMPG1-Related RetinopathyReads 1 of these genesIMPG1About this report →
- Jalili SyndromeReads 1 of these genesCNNM4About this report →
- Kaufman Oculocerebrofacial SyndromeReads 1 of these genesUBE3BAbout this report →
- KIF5A-Related Amyotrophic Lateral SclerosisReads 1 of these genesKIF5AAbout this report →
- Marshall-Smith SyndromeReads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- Microcephaly and Chorioretinopathy 1 (TUBGCP6)Reads 1 of these genesTUBGCP6About this report →
- NGLY1 DeficiencyReads 1 of these genesNGLY1About this report →
- OFD1-Related CiliopathyReads 1 of these genesOFD1About this report →
- OPA1-Related Optic AtrophyReads 1 of these genesOPA1About this report →
- PROM1-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesPROM1About this report →
- RAB28-Related Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesRAB28About this report →
- RDH12-Related Early-Onset Retinal DystrophyReads 1 of these genesRDH12About this report →
- RTTN-Related Microcephalic Primordial DwarfismReads 1 of these genesRTTNAbout this report →
- Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesPCYT1AAbout this report →
- TTLL5-Related RetinopathyReads 1 of these genesTTLL5About this report →
- TUBB4B-Related CiliopathyReads 1 of these genesTUBB4BAbout this report →
- Usher SyndromeReads 3 of these genesHARS1CLRN1USH2AAbout this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 3 of these genesCLN3CLN8MFSD8About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 6 of these genesCLN3CLN8CYP27A1HGSNATMFSD8MAN2B1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 4 of these genesMFRPOTX2NDUFB11COX7BAbout this report →
- Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme DisordersReads 2 of these genesTPI1HK1About this report →
- Age-Related Macular DegenerationReads 1 of these genesMFSD8About this report →
- Wolfram Syndrome & WFS1 SpectrumReads 1 of these genesWFS1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 6 of these genesACER3CLDN11CYP27A1DARS1TMEM106BPEX1About this report →
- Meckel SyndromeReads 2 of these genesMKS1TMEM67About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 3 of these genesCLDN11DARS1TMEM106BAbout this report →
- Cerebral Amyloid AngiopathyReads 1 of these genesITM2BAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 5 of these genesHARS1PRPS1AIFM1HK1MFN2About this report →
- OsteopetrosisReads 2 of these genesCLCN7OSTM1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 7 of these genesNUS1PIGAAP3B2CLN8FGF12PARS2About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 3 of these genesAFG3L2KCNC3ATXN1About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)Reads 1 of these genesHGSNATAbout this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesGDF6About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- PorokeratosisReads 1 of these genesMVKAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 4 of these genesKIF5AKLC2AP4M1SPG7About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 3 of these genesFANCIERCC6ERCC8About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 2 of these genesPIGAPIGBAbout this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 2 of these genesIQCB1TMEM67About this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesNEDD4LAbout this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 2 of these genesKLHL7AIFM1About this report →
- Hereditary Periodic Fever SyndromesReads 1 of these genesMVKAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 4 of these genesESPNPRPS1WFS1AIFM1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 4 of these genesDHDDSNUS1PIGAPOMGNT1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 6 of these genesNUS1SCAPERNR2F1CASKDYRK1AHNRNPH1About this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesMAN2B1About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 1 of these genesIFT43About this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 1 of these genesTRNT1About this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 1 of these genesPRPS1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 2 of these genesTOR1AMECRAbout this report →
- Autism Spectrum DisorderReads 1 of these genesRIMS1About this report →
- Hereditary Pheochromocytoma and ParagangliomaReads 1 of these genesSDHDAbout this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesPANK2About this report →
- Hermansky-Pudlak SyndromeReads 1 of these genesBLOC1S3About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesHK1About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Hereditary AmyloidosisReads 1 of these genesITM2BAbout this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesMFN2About this report →
- Congenital Diarrhoeas & EnteropathiesReads 1 of these genesSTX3About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX1About this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesFANCIAbout this report →
- Pontocerebellar Hypoplasia (TSEN54 and MINPP1)Reads 1 of these genesPCLOAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesHRASAbout this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesWFS1About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesRNU4-2About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesIFT43About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesCOQ8BAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesHRASAbout this report →
Přečtěte si geny spojené s Optic disc pallor i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test271 genů spojených s Optic disc pallor
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Optic disc pallor vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACO2aconitase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Vždy | U 1 onemocnění |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 2 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNAT1G protein subunit alpha transducin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| IDH3Gisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF5Akinesin family member 5A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLC4kinesin light chain 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| MIEF1mitochondrial elongation factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Vždy | U 2 onemocnění |
| PDXKpyridoxal kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PROM1prominin 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Vždy | U 2 onemocnění |
| RP1L1RP1 like 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Vždy | U 2 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 231 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vždy | U 2 onemocnění |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Vždy | U 2 onemocnění |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ESPNespin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATF6activating transcription factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BEST1bestrophin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CLDN11claudin 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLRN1clarin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| KIAA1549KIAA1549 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KIZkizuna centrosomal protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLC2kinesin light chain 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KLHL7kelch like family member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAKmale germ cell associated kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MFFmitochondrial fission factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MVKmevalonate kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NRLneural retina leucine zipper | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRCDphotoreceptor disc component | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBP3retinol binding protein 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RHOrhodopsin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SAGS-antigen visual arrestin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| STX3syntaxin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USH2Ausherin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VSX1visual system homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TASP1taspase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN1ataxin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HK1hexokinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MFN2mitofusin 2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Od 449 $
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
