Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Ophthalmological

TTLL5-Related Retinopathy

An inherited retinal condition causing gradual loss of central and colour vision, often beginning in adulthood. It is caused by changes in both copies of the TTLL5 gene, which also affects sperm movement in some men.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of TTLL5, an enzyme that modifies the tubulin skeleton of cilia, including the connecting cilium of photoreceptors and the sperm tail.

Příznaky a projevy

Gradual loss of central vision and colour vision from a cone or cone-rod dystrophy, often starting in adulthood, although some people have early-onset disease. Some men with certain changes have reduced fertility because their sperm move poorly.

Co se diagnózou změní

Regular eye review and low-vision support, with fertility advice for men where needed. Carrier testing of relatives and genetic counselling are available.

Analyzované geny

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • cone-rod dystrophy 19
MONDO:1040038Zdroje: [1][2][3]

Reference

  1. Sergouniotis PI, Chakarova C, Murphy C, Becker M, Lenassi E, Arno G et al., 2014. Biallelic variants in TTLL5, encoding a tubulin glutamylase, cause retinal dystrophy. American journal of human genetics
  2. Bedoni N, Haer-Wigman L, Vaclavik V, Tran VH, Farinelli P, Balzano S et al., 2018. Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility. Human molecular genetics
  3. Archer BG, Ronquillo CC, 2026. Novel mutation in a case of TTLL5-associated cone dystrophy with a characteristic 'solar flare' sign. Ophthalmic genetics

Další ophthalmological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium