Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Optic disc pallor
A pale yellow discoloration of the optic disc (the area of the optic nerve head in the retina). The optic disc normally has a pinkish hue with a central yellowish depression.
Özet
- Diğer adları
- Pale optic disc
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Optic disc pallorHP:0000543
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Optic disc pallor, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alOptic disc pallor ile ilişkili 271 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Optic disc pallor özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ACO2aconitase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Her zaman | 1 durumda |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Her zaman | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Her zaman | 1 durumda |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Her zaman | 1 durumda |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Her zaman | 2 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 2 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| GNAT1G protein subunit alpha transducin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Her zaman | 2 durumda |
| IDH3Gisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma | Her zaman | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Her zaman | 2 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Her zaman | 2 durumda |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Her zaman | 3 durumda |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Her zaman | 1 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Her zaman | 1 durumda |
| KLC4kinesin light chain 4 | Her zaman | 1 durumda |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Her zaman | 1 durumda |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Her zaman | 1 durumda |
| MIEF1mitochondrial elongation factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Her zaman | 2 durumda |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Her zaman | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Her zaman | 3 durumda |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Her zaman | 2 durumda |
| PDXKpyridoxal kinase | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| PROM1prominin 1 | Her zaman | 3 durumda |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Her zaman | 2 durumda |
| RP1L1RP1 like 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Her zaman | 2 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Her zaman | 1 durumda |
231 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Her zaman | 1 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Her zaman | 2 durumda |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Her zaman | 2 durumda |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Her zaman | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Her zaman | 2 durumda |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Her zaman | 2 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ESPNespin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATF6activating transcription factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CABP4calcium binding protein 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| CLDN11claudin 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLRN1clarin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRXcone-rod homeobox | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| KIAA1549KIAA1549 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KIZkizuna centrosomal protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KLC2kinesin light chain 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KLHL7kelch like family member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LCA5lebercilin LCA5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAKmale germ cell associated kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MFFmitochondrial fission factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MVKmevalonate kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NRLneural retina leucine zipper | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRCDphotoreceptor disc component | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBP3retinol binding protein 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RHOrhodopsin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SAGS-antigen visual arrestin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| STX3syntaxin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TULP1TUB like protein 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USH2Ausherin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VSX1visual system homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLK4polo like kinase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTTNrotatin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TASP1taspase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATXN1ataxin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde