Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Ophthalmological

IMPG1-Related Retinopathy

A rare inherited form of retinitis pigmentosa, in which the light-sensing cells of the retina gradually stop working. It is caused by changes in IMPG1, which supports the photoreceptors, in one or both copies of the gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Caused by changes in IMPG1, which encodes a proteoglycan of the matrix surrounding photoreceptors. Changes in one copy and in both copies have been linked to retinitis pigmentosa, and single changes can also cause vitelliform macular dystrophy.

Příznaky a projevy

Night blindness followed by gradual loss of side (peripheral) vision, typical of retinitis pigmentosa. Some people with IMPG1 changes have early macular involvement, or develop a macular dystrophy (vitelliform or pattern dystrophy) instead. Age at onset and rate of progression vary.

Co se diagnózou změní

Regular eye assessment, low-vision aids and support services help with daily life. Genetic counselling is offered, and carrier testing of relatives depends on the inheritance pattern in the family.

Analyzované geny

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • vitelliform macular dystrophy 4
MONDO:1040037Zdroje: [1][2][3]

Reference

  1. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics
  2. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  3. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes

Další ophthalmological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium