Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Condition report · Ophthalmological

Achromatopsia

Achromatopsia is a rare retinal alteration, transmitted in an autosomal recessive manner and characterized by partial or complete color blindness, photophobia, nystagmus (involuntary and repetitive movements of the eyeballs) and severe reduction of visual acuity.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Součástí každé sady

Co vaše zpráva obsahuje

Všech 6 onemocnění, která analyzujeme

Achromatopsia

Achromatopsia (ACHM) is a rare autosomal recessive retinal disorder characterized by color blindness, nystagmus, photophobia, and severely reduced visual acuity due to the absence or impairment of cone function.

Analyzované geny

Známé také jako

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

Zahrnuje 6 příbuzných podtypů ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751

CNGB3-Related Retinopathy

Autozomálně recesivní

A cone disorder caused by changes in both copies of CNGB3, the most common cause of achromatopsia.

Analyzované geny

Známé také jako

ACHM1; ACHM1 (formerly); ACHM1, formerly; ACHM3; achromatopsia 3; achromatopsia caused by mutation in CNGB3; achromatopsia type 3; achromatopsia with myopia; CNGB3 achromatopsia; CNGB3 retinopathy; RMCH1; RMCH1 (formerly); rod monochromacy 1; Rod monochromacy 1 (formerly); rod monochromacy 1, formerly; rod monochromatism 1; Rod monochromatism 1 (formerly); rod monochromatism 1, formerly; total colorblindness with myopia

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • achromatopsia 3
MONDO:0100446

CNGA3-Related Retinopathy

Autozomálně recesivní

A cone disorder caused by changes in both copies of CNGA3, a common cause of achromatopsia.

Analyzované geny

Známé také jako

ACHM2; achromatopsia 2; achromatopsia caused by mutation in CNGA3; achromatopsia type 2; CNGA3 achromatopsia; colorblindness, total; RMCH2; rod monochromacy 2; rod monochromatism 2

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • achromatopsia 2
MONDO:0800102

GNAT2-Related Retinopathy

Autozomálně recesivní

A cone disorder caused by changes in both copies of GNAT2.

Analyzované geny

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • achromatopsia 4
MONDO:0800392

PDE6C-Related Retinopathy

Autozomálně recesivní

A cone disorder caused by changes in both copies of PDE6C.

Analyzované geny

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • achromatopsia 5
  • cone dystrophy 4
MONDO:1040028

ATF6-Related Retinopathy

Autozomálně recesivní

A cone disorder caused by changes in both copies of ATF6.

Analyzované geny

Známé také jako

ACHM7; achromatopsia 7; achromatopsia caused by mutation in ATF6; achromatopsia type 7; ATF6 achromatopsia; ATF6 retinopathy

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • achromatopsia 7
MONDO:0100447

Další ophthalmological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test