Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Optic disc pallor
A pale yellow discoloration of the optic disc (the area of the optic nerve head in the retina). The optic disc normally has a pinkish hue with a central yellowish depression.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Pale optic disc
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Optic disc pallorHP:0000543
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Optic disc pallor, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test271 genów powiązanych z Optic disc pallor
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Optic disc pallor. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACO2aconitase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Zawsze | W 1 chorobie |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Zawsze | W 1 chorobie |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Zawsze | W 2 chorobach |
| DNM1Ldynamin 1L | Zawsze | W 2 chorobach |
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GNAT1G protein subunit alpha transducin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Zawsze | W 2 chorobach |
| IDH3Gisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Zawsze | W 2 chorobach |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Zawsze | W 2 chorobach |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Zawsze | W 1 chorobie |
| KIF5Akinesin family member 5A | Zawsze | W 1 chorobie |
| KLC4kinesin light chain 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Zawsze | W 1 chorobie |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| MIEF1mitochondrial elongation factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Zawsze | W 3 chorobach |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Zawsze | W 2 chorobach |
| PDXKpyridoxal kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PROM1prominin 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Zawsze | W 2 chorobach |
| RP1L1RP1 like 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Zawsze | W 2 chorobach |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Zawsze | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 231 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Zawsze | W 2 chorobach |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Zawsze | W 2 chorobach |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ESPNespin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATF6activating transcription factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| BEST1bestrophin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CABP4calcium binding protein 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| CLDN11claudin 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLRN1clarin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRXcone-rod homeobox | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FANCIFA complementation group I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| KIAA1549KIAA1549 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KIZkizuna centrosomal protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KLC2kinesin light chain 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KLHL7kelch like family member 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LCA5lebercilin LCA5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAKmale germ cell associated kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MFFmitochondrial fission factor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MVKmevalonate kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NRLneural retina leucine zipper | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRCDphotoreceptor disc component | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPH2peripherin 2 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBP3retinol binding protein 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RHOrhodopsin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| SAGS-antigen visual arrestin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| STX3syntaxin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TULP1TUB like protein 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| USH2Ausherin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VSX1visual system homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP290centrosomal protein 290 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLK4polo like kinase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTTNrotatin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TASP1taspase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NGLY1N-glycanase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATXN1ataxin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HK1hexokinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MFN2mitofusin 2 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni