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형질
Optic disc pallor
A pale yellow discoloration of the optic disc (the area of the optic nerve head in the retina). The optic disc normally has a pinkish hue with a central yellowish depression.
요약
- 다른 명칭
- Pale optic disc
Optic disc pallorHP:0000543
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내 Genome Test 받기연관 유전자 271개: Optic disc pallor
이 유전자들의 변화는 Optic disc pallor 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACO2aconitase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL13BARF like GTPase 13B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAT1G protein subunit alpha transducin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IDH3Gisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLC4kinesin light chain 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIEF1mitochondrial elongation factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDXKpyridoxal kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PROM1prominin 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RP1L1RP1 like 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 231개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF513zinc finger protein 513 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ESPNespin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATF6activating transcription factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CA4carbonic anhydrase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDHR1cadherin related family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CERKLCERK like autophagy regulator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CLDN11claudin 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLRN1clarin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC8exocyst complex component 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT88intraflagellar transport 88 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KIAA1549KIAA1549 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIZkizuna centrosomal protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLC2kinesin light chain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KLHL7kelch like family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| LYRM7LYR motif containing 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAKmale germ cell associated kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MFFmitochondrial fission factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK2NIMA related kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRLneural retina leucine zipper | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRCDphotoreceptor disc component | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBP3retinol binding protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| REEP6receptor accessory protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RGRretinal G protein coupled receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOrhodopsin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SAGS-antigen visual arrestin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| STX3syntaxin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBTUB bipartite transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH2Ausherin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VSX1visual system homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQCB1IQ motif containing B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TASP1taspase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN1ataxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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